Главная страница
Навигация по странице:

  • Деление больных микроцефалией по темпераменту

  • Диагностика микроцефалии: Диагностика

  • Профилактика микроцефалии

  • Гидроцефалия.

  • Диагностика гидроцефалии основана на клинических, инструментальных и лабораторных данных

  • Рубеолярная эмбриофетопатия.

  • Умственная отсталость при врожденном сифилисе.

  • Умственная отсталость при врожденном токсоплазмозе.

  • Умственная отсталость при гемолитической болезни новорожденных.

  • Ответы экзамен. Классификация психического дизонтогенеза В. В. Лебединского



    Скачать 128.45 Kb.
    НазваниеКлассификация психического дизонтогенеза В. В. Лебединского
    АнкорОтветы экзамен.docx
    Дата12.04.2017
    Размер128.45 Kb.
    Формат файлаdocx
    Имя файлаОтветы экзамен.docx
    ТипДокументы
    #493
    страница4 из 5
    1   2   3   4   5

    Микроцефалия (от греч. μικρός — маленький и κεφαλή — голова) -недоразвитие черепа и головного мозга, сопровождающее умственной отсталостью и неврологическими отклонениями. Микроцефалия характеризуется малыми размерами черепа, ранним смыканием черепных швов и закрытием родничка, судорожным синдромом, задержкой моторного развития, интеллектуальным дефектом, недоразвитием или отсутствием речи.

    Различные формы микроцефалии встречаются с частотой 1 случай на 10000 детей, в равных соотношениях среди мальчиков и девочек. Микроцефалия является причиной олигофрении в 10% наблюдений.

    Причины микроцефалии:

    Причинами микроцефалии могут быть различные факторы:

    • радиация,

    • инфекции,

    • лекарства,

    • генетические нарушения и др.

    Причины врождённой микроцефалии - внутриутробные инфекции такие, как краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз.

    Отмечаются такие синдромы:

    - Болезнь Дауна (трисомия по 21 хромосоме),

    - Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), 

    - Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме),

    -  Синдром «кошачьего крика».

    Формы микроцефалии:

    С учетом времени и причин возникновения в педиатрии и детской неврологии выделяют первичную (наследственную, истинную) и вторичную (синдромальную и эмбриопатическую) микроцефалию.

    Первичная микроцефалия является компонентом наследственных болезней с аутосомно-рецессивным и рецессивным, сцепленным с полом типами наследования (синдром Джакомини, синдром Пейна). На долю истинной микроцефалии приходится 7-34% от всех форм патологии. Является результатом воздействия вредного фактора на ранних стадиях внутриутробного развития

    Вторичная микроцефалия отмечается при хромосомных аберрациях, наследственных энзимопатиях (фенилкетонурии), патологии беременности и родов. Развивается в результате повреждения мозга в последние месяцы внутриутробного развития, в процессе родов и в первые месяцы жизни.

    Синдромальная микроцефалия встречается более чем при 125 хромосомных аномалиях, наиболее частыми из которых являются болезнь Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдром «кошачьего крика» (моносомия 5хр.) и др.

    Вторичная эмбриопатическая микроцефалия обусловлена воздействием на плод тератогенных факторов и может являться следствием внутриутробных инфекций (краснухи, цитомегаловирусного энцефалита, герпеса, токсоплазмоза) и интоксикаций (алкогольной, наркотической, профессиональной), радиационного влияния, гипоксии, внутричерепных родовых травм, метаболических нарушений, гормональных заболеваний матери (сахарного диабета, тиреотоксикоза).

    Микроцефалия у детей часто сочетается с другими аномалиями: расщелинами губы и неба («заячьей губой» и «волчьей пастью»), несовершенным остеогенезом, врожденной катарактой, пигментным ретинитом, первичной кардиомиопатией,лимфедемой, врожденными пороками сердца и легких, гипоплазией почек, что в значительной мере отягощает прогноз.

    Патоморфологическое исследование головного мозга при микроцефалии выявляет уменьшение его массы свыше 25% от нормы, недоразвитие больших полушарий, особенно лобных отделов. При микроцефалии могут иметь место явления микро- или макрогирии (аномально узких либо широких извилин), лиссенцефалии или агирии (сглаженности либо отсутствия извилин), порэнцефалии (наличия патологических кистозных полостей в ткани мозга); агенезия мозолистого тела, расширение ликворных пространств, умеренная гидроцефалия, нарушения миелинизации.

    Симптомы микроцефалии:

    • Масса головного мозга при микроцефалии резко уменьшена, иногда до 500 - 600 г ( при рождении-250 г. Вместо нормы-400 г.)

    • В мозге обнаруживают признаки грубых пороков развития: макро- и микрогирии, лисэнцефалии, агенезии мозолистого тела, гетеротопии. Особенно уменьшены лобные и височные доли мозга, так что его островок остается неприкрытым.

    • Извилины уплощены, отсутствуют третичные извилины и борозды. Базальные ганглии по сравнению с корой большого мозга более развиты.

    • Нередко уменьшены зрительный бугор, ствол мозга, мозжечок, пирамиды продолговатого мозга.

    • При рождении окружность головы у ребенка с микроцефалией, как правило, не превышает 25-27 см (при норме - 35-37 см).

    • Роднички и швы закрываются в первые месяцы после рождения. По мере роста лицевой череп все более преобладает над мозговым.

    • Подавляющее большинство больных имеет различную степень интеллектуальной недостаточности.

    Неврологические нарушения при микроцефалии могут включать:

    • мышечную дистонию,

    • спастические парезы,

    • атаксию, судороги,

    • косоглазие,

    • нарушения черепной иннервации,

    • анизорефлексия,

    • легкие расстройства координации движений.

    Часто дети с микроцефалией могут страдать эпилепсией и детским церебральным параличом. Дети с микроцефалией поздно начинают держать головку, сидеть, ползать, ходить. Отмечается грубая задержка речевого развития, нечеткость артикуляции, резкая ограниченность словарного запаса, нарушение понимания обращенной речи.

    При первичной микроцефалии двигательная сфера относительно сохранена, неврологическая симптоматика выражена слабо. При вторичной микроцефалии имеются, как правило, значительное поражение моторики, чаще по типу детского церебрального паралича, судороги, интеллект страдает наиболее сильно.

    Деление больных микроцефалией по темпераменту:

    В зависимости от особенностей темперамента больные микроцефалией делятся на 2 группы: торпидную и эретическую. Больные 1-й группы отличаются вялостью, малой подвижностью, безучастностью к окружающему; больные 2-й группы, наоборот, чрезвычайно подвижны, суетливы.  Эмоциональная сфера у больных с микроцефалией остается относительно сохранной: дети приветливы, добродушны; реже - эмоционально неустойчивы и склонны к аффективным вспышкам.

    Диагностика микроцефалии:

    Диагностика несложна и основывается на наличии уменьшенных размеров головы и обнаружении недоразвития интеллекта, также основывается на данных антропометрии, краниографии, КТ и МРТ головного мозга, ЭЭГ, НСГ.

    Пренатальная диагностика микроцефалии основана на сравнении биометрических параметров плода, получаемых в процессе динамического ультразвукового наблюдения. Однако чувствительность акушерского УЗИ в диагностике микроцефалии составляет всего 67%, а сам порок выявляется только после 27-30 недель беременности. Поэтому при подозрении на микроцефалию, связанную с хромосомной или генетической патологией, УЗИ-скрининг всегда должен дополняться инвазивной пренатальной диагностикой (биопсией хориона, амниоцентезом или кордоцентезом) и кариотипированием плода.

    После рождения диагноз микроцефалии подтверждается на основании визуального осмотра новорожденного: уменьшения окружности головы более чем на 2SD-3SD от средней нормы, диспропорции лицевой и мозговой частей черепа. Дети с микроцефалией должны быть проконсультированы генетиком на предмет выявления наследственных заболеваний.

    Прогноз микроцефалии

    Прогноз в отношении продолжительности жизни и социализации вариабелен. Некоторые дети способны к обучению в коррекционной школе, овладению элементарными навыками самообслуживания. В целом прогноз при микроцефалии неблагоприятен: продолжительность жизни таких пациентов снижена и прогноз нормального функционирования мозга плохой,

    При первичной микроцефалии возможно в отдельных случаях обучение во вспомогательной школе. Дети со вторичной микроцефалией нуждаются в постоянной опеке.
    Лечение микроцефалии

    Как такового, специального лечения микроцефалии не существует. Лечение направлено на снятие возникающих симптомов, т.е является симптоматическим и проводятся реабилитационные мероприятия, направленные на социализацию ребенка.

    Профилактика микроцефалии:

    Профилактика микроцефалии у детей предусматривает тщательное планирование беременности, обследование на инфекции (TORCH-комплекс, ПЦР), антенатальную охрану плода. Раннее внутриутробное выявление микроцефалии является основанием для решения вопроса об искусственном прерывании беременности. Медико-генетическое консультирование семей, имеющих детей с микроцефалией, необходимо для оценки потенциального риска при последующих беременностях.


    1. Гидроцефалия.


    Гидроцефалия, или ее еще называют водянка головного мозга - заболевание, которое обычно характеризуется избыточным скоплением цереброспинальной (спинномозговой) жидкости в желудочковой системе головного мозга, в результате затруднения ее перемещения от места секреции – от желудочков головного мозга - к месту абсорбции в кровеносную систему, либо в результате нарушения абсорбции.

    Выделяют три основные группы причин развития Г.:

    1) аномалии развития ликворных путей и головного мозга; Г. может иметь наследственный характер. Тип наследования при стенозе сильвиева водопровода — Х-сцепленный рецессивный;

    2) последствия инфекционных заболеваний головного мозга и его оболочек, внутриутробных инфекций (токсоплазмоз, цитомегалия, сифилис и др.), черепно-мозговых травм, в том числе и внутричерепной родовой;

    3) группа причин, связанных с текущим объемным процессом головного мозга, вызывающих симптоматическую Г. (опухоли головного мозга и хориоидальных сплетений, арахнои-дальные кисты, абсцессы, гематомы головного мозга и др.).

    Особое внимание уделяют этиологическим факторам возникновения гидроцефалии у детей, которые отличаются от таковых у взрослых. К ним относятся:

    • врожденная патология без менингомиелоцеле

    • врожденная патология в сочетании с менингомиелоцеле

    • перинатальные внутричерепные геморрагии

    • опухоли головного мозга

    • воспалительные процессы

    • черепно-мозговая травма

    • цереброваскулярная патология.

    • Лечение гидроцефалии зависит от характера прогрессирования процесса. При быстром увеличении окружности черепа показано нейрохирургическое вмешательство. В случаях медленного прогрессирования гидроцефалии рекомендуется применять препараты, снижающие внутричерепное давление.

    • Диагностика гидроцефалии основана на клинических, инструментальных и лабораторных данных.

    • Маленьким детям необходимо измерять окружность головы и грудной клетки для раннего выявления признаков гидроцефалии: в норме ежемесячный прирост окружности головы первые три месяца у доношенного ребенка не должен превышать 2 см в месяц. К году окружность грудной клетки должна быть больше окружности головы ребенка приблизительно на 1 см. У новорожденного в среднем окружность головы равна 35,5 см (нормальным считается диапазон 33,0-37,5 см). В годовалом возрасте окружность головы ребенка в среднем равна 46,6 см (границы нормы 44,9 — 48,9 см). Окружность грудной клетки у новорожденных - 33— 35 см. Ежемесячное увеличение ее размеров составляет на первом году жизни в среднем 1,5—2 см. К году окружность грудной клетки увеличивается на 15—20 см. При обследовании детей следует помнить о существовании семейных случаев большеголовости без признаков гидроцефалии.

    • Прогноз для людей с диагнозом «гидроцефалия» трудно предсказать, хотя есть некоторая связь между конкретной причиной гидроцефалии и результатом. Ситуация осложняется наличием связанных расстройств, своевременности диагностики и успешного лечения. Степень, в которой давление ликвора путем хирургии шунта можно свести к минимуму или обратить повреждение мозга, пока не совсем ясна.

    • Больные гидроцефалией люди и их близкие должны знать, что гидроцефалия создает риск как умственного и физического развития. Тем не менее, многие дети с этим диагнозом от реабилитационной терапии и образовательных мероприятий переходят к ведению нормальной жизни, лишь с некоторыми ограничениями. Решающее значение для появления положительного результата имеет лечение больного целой командой - из специалистов-медиков, специалистов по реабилитации и экспертов в области образования. При полном отсутствии лечения прогрессирующая гидроцефалия может стать смертельной.




    1. Рубеолярная эмбриофетопатия.


    Она была описана Греггом в 1940 году. Описана у детей матери которых перенесли корьевую краснуху во время беременности. Самые тяжелые последствия фиксируются в первом триместре беременности, вирус краснухи заражает эмбрион, при этом механизм патогенного действия краснухи не уточнен. Характерными чертами являются поражение глаз, сердца, молочных зубов, слухового аппарата. Если фиксируется уо, то она выраженных степеней. Преимущественное поражение тех или иных органов зависит от времени воздействия инфекции на эмбрион. Например если это пятая неделя беременности - дефекты развития глаз, 5-7 - пороки сердца, 7 - дефекты строения внутреннего уха и тд. Детям с данным синдромом характерно общее физическое недоразвитие, нередко фиксируется микроцефалия, пороки строения скелета и мочеполовых органов. 

    Еще одним примером этой группы является олигофрения обусловленная врожденным сифилисом. 

    Путь передачи возбудителя - плацентарный, в основном пи заболевании матери в первую половину беременности. В основном поражаются органы и ткани плода, иногда симптомы сифилиса отсутствуют - это скрытая форма. Первые клинические проявления это насморк с гнойно-кровяными выделениями, трещины на губах и на коже, мокнущие пузыри, к концу первого месяца жизни наблюдается специфическая рассеянная сыпь, грязноватый оттенок кожи. Среди физических признаков обнаруживают деформацию черепа, высокое небо, седловидный нос, утолщения и искривления костей. Среди неврологических признаков : парезы, параличи, снижение сухожильных рефлексов, эпизодические судорожные припадки. Степень психического недоразвития различна, практически у всех детей фиксируется очень быстрая утомляемость и истощаемость


    1. Умственная отсталость при врожденном сифилисе.


    Путь передачи плацентарный, в основном, при заболевании матери в первые месяцы Б. Иногда симптомы сифилиса отсутствуют-это скрытая форма.

    Первые признаки:

    -насморк с гнойными проявлениями

    -мокнущие пузыри

    -трещины на губах

    К концу первого месяца жизни:

    -специфическая рассеянная сыпь, грязноватые оттенок кожи

    Физические признаки:

    -деформация черепа

    -седловидный нос

    -утолщение и искривление костей

    Степень психического недоразвития различна. У детей фиксируется быстрая утомляемость и истощаемость.


    1. Умственная отсталость при врожденном токсоплазмозе.


    Достаточно ярким примером перинатальный патологии является олигофрения обусловленная гемолитической болезнью новорожденных. Возникает при иммунологический несовместимости крови матери и плода по резус-фактору. Механизм достаточно известный- резус фактор плода(+) проникает через плаценту в организм матери(-), там начинает вырабатывать антирезуч-антитела, которые попадают через плаценту в кровь плода, они приводят к реакции антиген-антитело. Эта реакция проявляется в гемолизин эритроцитов плода. Продукты распада эритроцитов воздействуют на костный мозг, печень и селезенку. Гемолитической болезни новорожденных связана с нарушением белерубинового обмена. Эритроциты под влиянием антител разрушаются. Происходит гемолиз. Как правило гемолитическая болезнь новорожденных выражается в виде врожденного отека, тяжелой желтухи и врожденной анемией. Имеют место дефекты слуха, УО, отставание в физическом развитии, экстрапирамидные двигательные расстройства, глазодвигательных расстройства, нарушение формирования зубов, гемолитическая болезнь новорожденных связана с проявлением резус конфликта, то есть проявляется в тех случаях когда ребенок резус+, а мать -. Более сложной картина выглядит в тех случаях, когда мать матери так же резус отрицательна. Есть ряд факторов риска, которые приводят к гемолитической болезни новорожденных, это гомозиготность отца по резус фактору, это повреждение плаценты, это последующие беременности и аборты. 


    1. Умственная отсталость при гемолитической болезни новорожденных.


    Достаточно ярким примером перинатальный патологии является олигофрения обусловленная гемолитической болезнью новорожденных. Возникает при иммунологический несовместимости крови матери и плода по резус-фактору. Механизм достаточно известный- резус фактор плода(+) проникает через плаценту в организм матери(-), там начинает вырабатывать антирезуч-антитела, которые попадают через плаценту в кровь плода, они приводят к реакции антиген-антитело. Эта реакция проявляется в гемолизин эритроцитов плода. Продукты распада эритроцитов воздействуют на костный мозг, печень и селезенку. Гемолитической болезни новорожденных связана с нарушением белерубинового обмена. Эритроциты под влиянием антител разрушаются. Происходит гемолиз. Как правило гемолитическая болезнь новорожденных выражается в виде врожденного отека, тяжелой желтухи и врожденной анемией. Имеют место дефекты слуха, УО, отставание в физическом развитии, экстрапирамидные двигательные расстройства, глазодвигательных расстройства, нарушение формирования зубов, гемолитическая болезнь новорожденных связана с проявлением резус конфликта, то есть проявляется в тех случаях когда ребенок резус+, а мать -. Более сложной картина выглядит в тех случаях, когда мать матери так же резус отрицательна. Есть ряд факторов риска, которые приводят к гемолитической болезни новорожденных, это гомозиготность отца по резус фактору, это повреждение плаценты, это последующие беременности и аборты. 


    1. 1   2   3   4   5
    написать администратору сайта