методНаследПат08. Высшего профессионального образования читинская государственная медицинская академия кафедра биологической химии

Скачать 1.63 Mb.

Название	Высшего профессионального образования читинская государственная медицинская академия кафедра биологической химии
Анкор	методНаследПат08.doc
Дата	12.12.2017
Размер	1.63 Mb.
Формат файла
Имя файла	методНаследПат08.doc
Тип	Учебное пособие #11908
страница	1 из 14

1 2 3 4 5 6 7 8 9 ... 14

ГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

ЧИТИНСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ

КАФЕДРА БИОЛОГИЧЕСКОЙ ХИМИИ

Л.П. НИКИТИНА, А.Ц. ГОМБОЕВА,

Н.В. СОЛОВЬЕВА

ПАТОХИМИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

ЧИТА-2008

УДК 612.015

Никитина Л.П., Гомбоева А.Ц., Соловьева Н.В. Патохимия наслед-ственных болезней: Учебное пособие. – Чита, 2008. – 134 с.

Учебное пособие составлено в соответствии с учебной программой по биологической химии для студентов медицинских вузов.

В настоящем пособии излагаются биохимические механизмы повреж-дений обменных процессов и клинический аспект патологических состояний.

Предназначена для студентов лечебного, педиатрического факультетов медицинских вузов.

Рецензенты: заведующая кафедрой госпитальной педиатрии ЧГМА, профес-сор, д.м.н. И.Н. Гаймоленко,

доцент кафедры педиатрии лечебного и стоматологического факультетов ЧГМА, к.м.н. Н.М. Щербак.

Коллектив авторов, 2008

ЧГМА, 2008

ОГЛАВЛЕНИЕ
Список сокращений . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .		5
Предисловие . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .		7
Введение . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .		8
Глава 1. Наследственные болезни, классификация, номенклатура, причины . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .		9
Глава 2. Генетический аппарат митохондрий, патология . . . . . . . . . . . . . . . .		18
Глава 3. Наследственные заболевания углеводного обмена . . . . . . . . . . . . .		24
3.1.	Моносахаридозы . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .	24
3.2.	Непереносимость дисахаридов. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .	27
3.3.	Молекулярная патология полисахаридов . . . . . . . . . . . . . . . . . . .	28
	3.3.1. Гликогенозы . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .	28
	3.3.2. Мукополисахаридозы . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .	31
	3.3.3. Гликопротеинозы . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .	34
Глава 4.	Генные болезни липидов . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .	36
4.1.	Патология метаболизма холестерина . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .	36
4.2.	Тезаурисмозы липидов . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .	37
	4.2.1. Сфинголипидозы . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .	38
	4.2.2. Болезнь Рефсума . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .	44
	4.2.3. Болезни накопления холестерина . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .	44
4.3.	Гиперлипопротеинемии и другие дислипопротеинемии. . . . . . .	45
Глава 5.	Наследственная патология азотистого обмена. . . . . . . . . . . . . . .	57
5.1.	Аминоацидопатии . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .	57
	5.1.1. Патология синтеза мочевины . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .	57
	5.1.2. Генетические дефекты в метаболизме фенилаланина. . . .	60
	5.1.3. Гистидинемия . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .	64
	5.1.4. Молекулярные болезни обмена триптофана. . . . . . . . . . . .	65
	5.1.5. Патологические варианты в преобразовании серосодер-жащих аминокислот . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .	67
5.2.	Генные повреждения в метаболизме нуклеотидов . . . . . . . . . . .	71
5.3.	Альтерации в синтезе и распаде гема . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .	74
	5.3.1. Порфирии . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .	74
	5.3.2. Наследственные гипербилирубинемии . . . . . . . . . . . . . . .	76
5.4.	Наследственные дефекты протеинов крови . . . . . . . . . . . . . . . .	81
	5.4.1. Белки плазмы крови после мутаций . . . . . . . . . . . . . . . . . .	81
	5.4.2. Гемоглобинопатии . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .	82
Глава 6.	Нарушения функционирования биологически активных ве-ществ после генных мутаций. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .	84
6.1.	Эндогенные первичные гиповитаминозы . . . . . . . . . . . . . . . . . . .	84
6.2.	Наследственные болезни эндокринной системы . . . . . . . . . . . . .	89
6.3.	Дисбаланс в минеральном обмене как следствие повреждений в транскриптонах . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .	92
Глава 7.	Наследственные болезни различных систем организма . . . . . . .	101
7.1.	Миопатии . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .	101
7.2.	Генная патология соединительной ткани . . . . . . . . . . . . . . . . . . .	103
7.3.	Наследственные нейропатии . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .	107
Глава 8.	Особенности наследственной патологии органоидов. . . . . . . . .	111
8.1.	Болезни пероксисом . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .	111
8.2.	Лизосомные болезни накопления . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .	112
8.3.	Генные дефекты рецепторов . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .	115
Глава 9.	Принципы диагностики, профилактики, лечения наследствен-ных болезней . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .	116
Предметный указатель . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .		123
Справочник использованных терминов . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .		127
Приложение. Биохимические показатели крови здоровых младенцев . . . . .		131
Литература . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .		132

Список сокращений

АРЗ – антирадикальная защита

АТФ – аденозинтрифосфат

АФК – активная форма кислорода

ВЖК – высшие жирные кислоты

ГАГ – гликозаминогликан(ы)

ГПЛ – гиперлипопротеинемия

ГТФ – гуанозинтрифосфат

ДГ – дегидрогеназа

ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота

ДОФА – диоксифенилаланин

ЖКТ – желудочно-кишечный тракт

ЗПМР – задержка психомоторного развития

ИБС – ишемическая болезнь сердца

КА – катехоламин(ы)

КоА – коэнзим ацилирования

ЛБН – лизосомные болезни накопления

ЛДГ – лактатдегидрогеназа

ЛП – липопротеин(ы)

ЛПЛ – липопротеинлипаза

ЛПНП – липопротеин(ы) низкой плотности

ЛПОНП – липопротеин(ы) очень низкой плотности

ЛХАТ – лецитинхолестеринацилтрансфераза

МВ – муковисцидоз

мДНК – митохондриальная ДНК

МПС – мукополисахарид(ы)

НАД⁺ -никотинамидадениндинуклеотид окисленный

ПВК – пировиноградная кислота

ПЦР – полимеразная цепная реакция

РНК - рибонуклеиновая кислота

РЭС – ретикулоэндотелиальная система

СОД – супероксиддисмутаза

СРО – свободнорадикальное окисление

ТАГ – триацилглицерол

ТГФК – тетрагидрофолиевая кислота

ТТГ – тиротропный гормон

УДФГ – уридиндифосфоглюкуронат

УМФ – уридинмонофосфат

УТФ – уридинтрифосфат

УФО – ультрафиолетовое облучение

ФАФС – фосфоаденозилфосфосульфат

ФЛ – фосфолипид(ы)

ФП – фосфопиридоксаль

ФХ – фосфатидилхолин

ХМ – хиломикрон(ы)

ХС – холестерин

ЦНС – центральная нервная система

ЦСЖ – церебрально-спинномозговая жидкость

ЦТК – цикл трикарбоновых кислот

ЦТФ – цитидинтрифосфат

ЭТЦ – электронно-транспортная цепь

ЭХС – эфиры холестерина

IQ – коэффициент интеллектуальности

«Без физиологии и химии врач будет бесцельно барахтаться

на одном месте и никогда не сможет создать сколько-нибудь

правильную концепцию болезни»

Уильям Ослер, 1895

1 2 3 4 5 6 7 8 9 ... 14