Лекция 5 наследование групп крови и Rhфактора. Группы крови

Скачать 55.8 Kb. Название Лекция 5 наследование групп крови и Rhфактора. Группы крови Анкор lektsia_5_nasledovanie_grupp_krovi.docx Дата 26.04.2017 Размер 55.8 Kb. Формат файла Имя файла lektsia_5_nasledovanie_grupp_krovi.docx Тип Лекция #3932

ЛЕКЦИЯ №5 НАСЛЕДОВАНИЕ ГРУПП КРОВИ и Rh-фактора. Группы крови Неплохим уроком по генетике человека может оказаться исследование групп крови у людей. Кровь относят к той или иной группе в зависимости от того, как она взаимодействует с иммунной системой, которая защищает организм от вторжения таких чужеродных тел, как бактерии и вирусы. Иммунная система, более всего развитая у птиц и млекопитающих, учитывает различия в форме молекул, особенно в форме белков. У каждой клетки на поверхности находится много разных белков и других молекул, причем у каждого организма свой набор. Он придает нашим тканям индивидуальность, поэтому так трудно пересаживать почки и другие органы от одних людей другим, за исключением близких родственников. В наш организм различными путями часто проникают чужеродные молекулы, например через рану или во время вакцинации, когда нас прививают от некоторых болезней. Иммунная система опознает эти молекулы как чужеродные, то есть как антигены, которые требуют какой-то реакции со стороны иммунной системы. Присутствие антигенов заставляет особые клетки иммунной системы (лимфоциты) производить специфические белки — антитела, которые распознают антигены и нейтрализуют их. Каждое антитело обладает формой, комплементарной к форме антигена, поэтому две молекулы легко связываются, соединяются друг с другом. Такое соединение либо непосредственно нейтрализует антигены, либо молекулы образуют большие скопления, которые легко обнаруживаются и удаляются особыми видами белых кровяных телец (нейтрофилами и макрофагами), действующими подобно сборщикам мусора. Например, бактерии, попавшие через рану в кровь, опознаются как чужеродные, потому что на их поверхности присутствуют определенные белки и полисахариды, действующие как антигены. Организм вырабатывает антитела, которые связываются с бактериями, образуют скопления и удаляют их из организма. Еще в 1900 году Ландштейнер обнаружил, что все люди распределяются по четырем группам крови, которые следует учитывать при переливании: А, В, АВ и 0. Если человеку перелить кровь не той группы, красные кровяные тельца могут слипнуться и привести к серьезным последствиям. Переливать кровь той же группы безопасно всегда. Нежелательная реакция при переливании другой группы крови наступает потому, что наши красные кровяные тельца могут содержать на своей поверхности антигены А или антигены В. Обычно у людей вырабатываются антитела к тем антигенам, которых у них нет. У людей с группой крови А вырабатываются антитела к клеткам типа В, и наоборот. У людей с группой 0 нет ни антигенов А, ни антигенов В, поэтому их клетки не реагируют на кровь любого другого типа; люди с группой крови 0 — универсальные доноры, и их кровь можно переливать всем. У людей с группой АВ, имеющих в своей крови оба вида антигенов, нет ни антител А, ни антител В, поэтому им можно переливать кровь любой группы. С генетической точки зрения система А-В-0 довольно проста и поучительна. Группу крови определяют три аллеля одного гена, который обозначим как I. Это хороший пример так называемой множественности аллелей. В данном случае мы имеем три аллеля, а не два, как в предыдущих примерах. Аллель I А определяет производство антигенов типа А, аллель IB — антигенов типа В, а аллель i вообще не определяет производство антигенов. Как I А, так и IBдоминантны по отношению к i (доминантные аллели обозначаются прописными буквами, а рецессивные — строчными). Таким образом, человек с группой крови 0 имеет генотип ii. Человек с группой крови А должен обладать генотипом I АI А или IAi; человек с группой крови В — генотипом IBIB или IBi. Аллели IАиIBкодоминантны по отношению друг к другу, как и LMи LN, поэтому кровь человека с генотипом IAIBпринадлежит к группе АВ. Теперь можно предсказать, какие дети могут родится у родителей с той или иной группой крови. Возьмем для примера родителей с группой А. Их генотип может быть либо IA IA либо IAi. Мы не знаем его точно, поэтому обозначим его как генотип IA, где прочерк означает неизвестный аллель. Оба родителя могут передать по одному гену IA и в таком случае кровь детей будет принадлежать к группе А. Если только один родитель гетерозиготен, то все дети будут принадлежать к группе А. Если же гетерозиготны оба родителя, то вероятность рождения детей с генотипом iiи с группой крови 0 равна 3/4. Теперь проверьте себя и запишите все возможные сочетания генов и вероятность их появления у детей следующих пар. Система резус-фактора Кроме групп крови системы АВО большое значение имеет резус-фактор. Он был открыт в 1940г. К.Ландштейнером и А.Винером. Резус-фактор — это липопротеид, расположенный на мембранах эритроцитов у 85% людей. Если он обнаруживается у человека, то говорят о резус- положительной принадлежности крови (Rh+). При отсутствии резус-фактора (15% населения Земли) регистрируется резус-отрицательность (Rh-). В настоящее время известно три пары неаллельных генов, расположенных близко друг к другу на 1 хромосоме и контролирующих фенотипическое проявление резус-фактора. Однако для определения вероятности наследования часто бывает достаточно расценивать резус-фактор как простой менделирующий признак, за который отвечает одна пара аллельных генов. Тогда человек с Rh(-) группой крови будет гомозиготой по рецессивному аллелю (dd). Если же регистрируется Rh(+) принадлежность крови, то возможна как гомозиготность по доминантному гену (DD), так и гетерозиготность (Dd). Например, все потомки резус-отрицательной женщины и мужчины, гомозиготного по резус-положительной группе крови, окажутся Rh+: Р: dd х DD; G: d, d; D, D; F: Dd — (Rh+); В ситуации, когда гетерозиготный мужчина вступает в брак с резус-отрицательной женщиной, их дети с равной вероятностью могут родиться как с Rh (+), так и Rh (-) группами крови: Р: dd х Dd; G: d, d; D, d; F: Dd, Dd, dd, dd. Rh+ Rh+ Rh- Rh- . Итак, модель Менделя важна потому, что ее можно использовать для объяснения различий в фенотипе растений и животных, если наследуемые признаки определяются одним геном. Что касается людей, то с ее помощью можно предсказывать характер наследования таких обычных признаков, как группа крови, некоторые заболевания или генетически обусловленные дефекты. Группа крови и риск развития некоторых заболеваний Существует закономерность между группой крови и риском развития некоторых заболеваний (предрасположенность). Австралийские ученые установили, что люди с группой крови 0 (I) гораздо реже страдают шизофренией. У обладателей крови группы B (III) выше, чем у остальных, риск тяжелого заболевания нервной системы — болезни Паркинсона. Конечно, сама по себе группа крови не означает, что человек обязательно будет страдать «характерной» для нее болезнью. Здесь задействовано множество факторов, и группа крови — лишь один из них. Заболевания желудочно-кишечного тракта У людей с первой группой крови (она является самой распространенной среди европейцев) наблюдается предрасположенность к язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Наличие первой группы крови увеличивает риск развития язвы желудка и двенадцатиперстной кишки на 35% по сравнению с лицами, имеющими другие группы крови. Вторая группа крови - предрасположенность к гастриту с пониженной кислотностью. Люди с этой группой крови также более уязвимы в отношении образования камней в желчных протоках, у них часто развивается хронический холецистит (воспаление желчного пузыря), но для них редкость - язвенная болезнь. Третья группа крови - предрасположенность к опухолям толстой кишки. Четвертая группа крови - устойчивы к язвенным болезням. Кариес зубов Установлено, что наиболее часто кариес встречается у людей со второй и третьей группами крови. Эти люди являются носителями генов, связанных с предрасположенностью к развитию этого заболевания. Кариес редко обнаруживается у людей с первой группой крови. Устойчивыми к кариесу являются также люди с АВ четвертой группой крови, особенно женщины. У них отмечается минимальный риск возникновения кариеса и более благоприятное течение этого заболевания. У лиц со второй группой крови развитие патологического процесса в твердых тканях зуба острое (быстро прогрессирующее). В короткий срок кариесом поражается большое количество зубов. У людей с третьей группой крови, несмотря на высокий риск развития кариеса, течение заболевания более благоприятное (оно медленно развивается и поддается лечению). Болезни сердечно-сосудистой системы У людей с первой группой крови самый высокий риск развития гипертонической болезни. Вторая группа крови - предрасположенность к развитию ишемической болезни, приобретенного митрального порока сердца, а также врожденного порока сердца когда поражаются все четыре сердечных клапана. Многие болезни сердца, в том числе порок, возникают вследствие перенесенного ревматизма. У лиц со второй группой крови наблюдается склонность к ревматизму и инфаркту миокарда. Третья группа - устойчивость к инфаркту миокарда. У людей со второй и четвертой группами крови высок риск повышения уровня холестерина, чаще развивается атеросклероз и заболевания сердца, ожирение. Кроме того у людей со второй и четвертой гpуппами кpoви наблюдаются заболевания, связанные с повышенной свертывающей способностью крови: тромбозы, тромбофлебиты, облитерирующий эндартериит нижних конечностей. Опухоли У людей с первой группой крови рак (опухоль) толстого кишечника встречается редко, и прогноз болезни часто - благоприятный. Вторая группа кpoви обуславливает предрасположенность к развитию рака желудка, острого лейкоза ("белокровие", "рак крови"). Третья группа - предрасположенность к раку толстой кишки. Болезни системы крови Установлена предрасположенность людей с первой группой крови к гемофилии. Вторая группа крови - предрасположенность к острому лейкозу. Заболевания щитовидной железы Заболевания щитовидной железы чаще встречаются у людей со второй группой крови. Психические болезни, а также состояния, близкие к ним Среди больных шизофренией наименьшее количество пациентов, имеющих первую группу крови. В то время как среди людей с третьей и четвертой группами крови сравнительно часто встречаются больные, страдающие от неврозов и психозов. Заболевания почек и мочеполовой системы Наиболее предрасположены к развитию почечнокаменной болезни люди, имеющие первую и вторую группы крови. Первая группа крови выделяется врачами-нефрологами как фактор наивысшего риска развития этого заболевания. Частым инфекциям мочеполовых путей наиболее подвержены женщины с третьей группой крови (особенно, если инфекция вызвана кишечной палочкой, так как существует сходство между строением антигенов кишечной палочки и третьей группы крови). Наиболее устойчивы к развитию заболеваний почек люди с четвертой группой крови. Заболевания кожи Кожными заболеваниями чаще страдают люди с первой группой крови, особенно с отрицательным резусом. Реже кожные болезни встречаются у людей четвертой группой крови. Инфекционные болезни Люди, имеющие первую группу крови, чаще болеют гриппом А. Болезни легких Индивидуумы с группой крови 0 (I), особенно с отрицательным резусом, наиболее предрасположены к развитию заболеваний бронхов и легких. Среди них лидируют туберкулез легких, хронические аллергические бронхиты, аллергические состояния, сопровождающиеся патологией бронхиальной системы, бронхиальная астма. Наименее подвержены заболеваниям легких (пневмония, бронхит) люди с четвертой группой крови. Задачи на наследование групп крови Задача 2. В родильном доме перепутали двух мальчиков (назовем их условно «X» и «Y»). Родители первого имеют I и IV группы крови, родители второго – I и III группы крови. Анализ показал, что у «Y» – I, а у «X» – II группа крови. Определите, кто чей сын? Решение. Следовательно, у родителей с I и IV группами крови – сын «Х», а у родителей с группами крови I и III, – сын «Y», ибо только у этих супругов возможно рождение ребенка с I группой крови (отец гетерозиготен). Задача 3. Известно, что у родителей II и III группы крови. Может ли их ребенок иметь I группу крови? Ответ: да, может, если генотипы родителей А0 и В0. Задача 4. Если мать имеет группу крови 0, а ребенок – группу А, то какие группы крови мог иметь отец? Ответ: II или IV группу. Задача 5. Определите и объясните, какие группы крови возможны у детей, если у родителей: А) I и III группы крови; Б) III группа крови; В) II группа крови; Г) IV группа крови; Д) II и III группы крови. Задача 6. В каком случае (при каком генотипе) дети не могут унаследовать группу крови ни от отца, ни от матери? Ответ: у родителей I и IV группы крови. Задача 7. У троих детей в семье I, II и III группы крови. Какие группы крови могут быть у родителей? Ответ: (00, В0, А0), АВ. Задача 8. Если мать имеет IV группу крови, а отец – III, то какие группы не могут быть у их детей? Ответ: I группа крови. Задача 9. На ребенка, имеющего IV группу крови, претендуют две пары родителей. У одной из пар отец имеет II группу крови, а мать – III, у другой отец – I группу, а мать – АВ. Претензия какой пары родителей не обоснована? Ответ: претензия не обоснована у второй пары родителей. Задача 10. У человека гемофилия вызывается рецессивным геном h, сцепленным с Xхромосомой. Какова вероятность рождения здоровых детей в семьях, где: а) отец – гемофилик, а мать – здорова; б) отец – гемофилик, а мать – носительница? Ответы: а) все дети фенотипически здоровы, но дочери являются носительницами гена гемофилии; б) 25% – дочери – носительницы, 25% – дочери – гемофилики (как правило, нежизнеспособны), 25% – сыновья здоровы, 25% – сыновья гемофилики. Задача 11. В семье, где отец имел IV группу крови, а мать II группу, родилось четверо детей, имеющих I, II, III и IV группы крови. Судмедэкспертиза установила, что один из детей внебрачный. Установите генотипы родителей и определите, ребенок с какой группой крови – внебрачный. Решение. Ответ: внебрачным является ребенок с I группой крови. Задача 12. У мальчика I группа крови, а у его сестры – IV. Что можно сказать о группах крови родителей? Ответ: у родителей – II и III группы крови. Задача 13. У матери – I группа крови, а у отца – III. Могут ли дети унаследовать группу крови своей матери? Ответ: да, если отец имеет группу крови В0 (III). Задача 14. У матери – I группа крови, а у отца – IV. Могут ли дети унаследовать группу крови своей матери? Ответ: нет, не могут. Задача 15. Может ли сын унаследовать группу крови матери или отца, если мать резусотрицательная с II группой крови, а отец резусположительный с III группой крови? В этой задаче много решений, но мы остановимся на следующем: Решение. Ответ: да, унаследует. Задача 16. Может ли ребенок унаследовать группу крови одного из родителей, если мать имеет I резус­положительную кровь, а отец – IV резусотрицательную? Ответ: нет, не может. Задача 17. В семье кареглазых родителей четверо детей. Двое голубоглазых имеют II и IV группы крови, а двое кареглазых – II и III. Определите вероятность рождения в этой семье кареглазого ребенка с I группой крови. Ответ: 3/16.