Генетика. Наследственность
 Скачать 200.5 Kb.
|
|
1 2
Среди биологических наук генетика занимает центральное место, поскольку изучает основное свойство живых организмов – наследственность. Все остальные свойства (рост и развитие, обмен веществ, гомеостаз и т.д.) всецело зависят от материального субстрата наследственности – ДНК. Наследственность – свойство живых организмов обеспечивать структурную и функциональную преемственность между поколениями, а также специфический характер онтогенеза в определенных условиях среды. В ходе индивидуального развития наследственность определяет развитие и изменение морфологических, физиологических, биохимических и других особенностей организма. Наследственная преемственность между поколениями гарантирует существование вида на определенном историческом промежутке времени. Для того чтобы полноценно определить роль наследственности необходимо четко представлять: 1. Структурную и функциональную организацию ДНК 2 . Закономерности передачи наследственной информации как в ряду поколений, так и в пределах одного организма 3. Механизмы регуляции и контроля за процессами жизнедеятельности клеток и индивидуального развития в целом. Основными функциями ДНК – как материального носителя наследственности являются: хранение, воспроизведение и реализация наследственной информации. Что представляет собой ДНК человека? Функционально ДНК разделена на 46 фрагментов, которые входят в состав хроматиновых нитей (хромосом), суммарная длина всех 46 молекул в одной соматической клетке составляет около 2 м и состоит из 3,5 млрд нуклеотидных пар. Для любителей цифр: общая длина молекул ДНК в организме в тысячи раз превышает расстояние от Земли до Солнца, а если заменить нуклеотиды буквами, то получится библиотека из 200 томов по 1000 страниц. И в этих книгах окажутся инструкции о том, как выживать нашим клеткам, как реагировать на внешние воздействия, как должно происходит развитие тела, как стареет организм, как предотвращать поломки отдельных частей клеток и множество других сведений. Для изучение нуклеотидной последовательности ДНК человека в 1990 году возник международный проект "Геном человека". На настоящем этапе реализации проекта основными целями являются: - полностью расшифровать нуклеотидный состав всех генов - составить генетические карты всех 24 групп сцепления человека (22 аутосомы и половые хромосомы - Х, У) - определить функциональные возможности нормальных генов и фенотипические проявления мутировавших генов Сколько же всего генов имеется в составе человеческой ДНК? В последнее время ученые называют цифру 50-60 тыс. генов, важно отметить, что на их долю приходится только 3 % общей длины ДНК. Функциональная роль остальных 97% остается непонятной. Большинство генов в каждой клетке "молчит". Набор активных генов различается в зависимости от типа ткани, периода развития организма, полученных внешних или внутренних сигналов. Можно сказать, что в каждой клетке "звучит" свой аккорд генов, определяя спектр синтезируемых и-РНК, кодируемых ими белков и, соответственно, свойства клетки. В каждой клетке (кроме эритроцитов, у которых отсутствует ядро) работают гены, кодирующие ферменты репликации и репарации ДНК, транскрипции, компоненты аппарата трансляции (рибосомные белки, рРНК, тРНК, аминоацилсинтетазы и др. ферменты), ферменты синтеза АТФ и другие компоненты, необходимые для ведения "домашнего хозяйства" клетки. Заведуют "домашним хозяйством" около одной пятой всех генов. Классификация генов Накопление знаний о структуре, функциях, характере взаимодействия и других свойствах генов породили несколько вариантов классификации генов. 1. По месту локализации генов в структурах клетки различают расположенные в хромосомах ядра ядерные гены и цитоплазматические гены, локализация которых связана с митохондриями. 2. По месту локализации генов в хромосомах различают аллельные и неаллельные гены. 3. По функциональному значению различают структурные гены, характеризующиеся уникальными последовательностями нуклеотидов, кодирующих свои белковые продукты, которые можно идентифицировать с помощью мутаций, нарушающих функцию белка, и регуляторные гены — последовательности нуклеотидов, не кодирующие специфические белки, а осуществляющие регуляцию действия структурного гена (ингибирование, повышение активности и др.). К структурным генам также относят гены, кодирующие тр-РНК и р-РНК. 4. По влиянию на физиологические процессы в клетке различают летальные, условно летальные, гены-мутаторы, гены-антимутаторы и др. Следует отметить, что любые биохимические и биологические процессы в организме находятся под генным контролем. Так, деление клеток (митоз, мейоз) контролируется несколькими десятками генов; группы генов осуществляют контроль восстановления генетических повреждений ДНК (репарация). Онкогены и гены — супрессоры опухолей участвуют в процессах нормального деления клеток. Индивидуальное развитие организма (онтогенез) контролируется многими сотнями генов. Разделение генов на определенные функциональные группы имеет практическое значение. Мутации определенного гена приводят к специфическим последствиям, которые полностью зависят от функции данного гена. В биологии есть понятия: «канцероген» и «тератоген», в первом случае это факторы, вызывающие развитие опухоли, во-втором – факторы, приводящие к возникновению аномалий и пороков развития. Один и тот же фактор может быть одновременно и канцерогеном, и тератогеном. Последствия воздействия фактора будут определяться функцией измененного гена. В настоящее время достаточно хорошо изучены закономерности передачи наследственной информации между поколениями, механизмы комбинативной изменчивости, причины и последствия нарушений гаметогенеза. Поэтому основные усилия современных генетиков направлены на изучение механизмов регуляции и контроля за процессами индивидуального развития. А перспективы подобных исследований огромны: терапевтическое клонирование, лечение наследственных заболеваний, лечение опухолей, борьба инфекционными болезнями и т.д. Генетическая терминология: Набор хромосом 2n n полный парный набор хромосом представлена одна из каждой пары (соматические клетки) (половые клетки) Хромосомы Гомологичные Негомологичные - размеры - форма - дифференциальное окрашивание Хромосомы Аутосомы половые хромосомы Гены Аллельные неаллельные Структурно-функциональные уровни организации наследственного материала I. Геномный уровень Каждый биологический вид характеризуется определенным числом и строением хромосом, совокупность которых составляют хромосомный набор, или кариотип (полный парный набор хромосом, диплоидный набор). Данный набор хромосом содержится в соматических клетках, и поэтому для изучения кариотипа используются только соматические клетки. Все соматические клетки, независимо от их происхождения и строения (за исключением дифференцированных безъядерных клеток или полиплоидных клеток), имеют не только одинаковое число хромосом, но и идентичный набор генов. Этому способствует то, что, во-первых в S-период интерфазы происходит репликация ДНК клетки, во-вторых, клетки делятся митозом, который является механизмом точного распределения наследственной информации между дочерними клетками. Характерной особенностью кариотипа является наличие в нем пар гомологичных хромосом, в каждой паре одна хромосома имеют отцовское, другая - материнское происхождение. Гомологичные хромосомы характеризуются одинаковыми размерами и формой, а также специфичностью строения при дифференциальном окрашивании. В диплоидном наборе различают аутосомы (для человека - хромосомы 1-22 пар) и половые хромосомы. В клетках мужских и женских организмов аутосомы имеют одинаковое морфологическое строение, но при этом следует помнить, что генотипы разных особей различны. Половые хромосомы имеют различное морфологическое строение и содержат негомологичные участки, характерные только для определенной хромосомы. Комбинации половых хромосом определяют генетический пол организма. Существуют ряд особенностей наследования признаков в зависимости от расположения генов в хромосомах. В связи с этим различают следующие типы наследования признаков: - аутосомное (доминантное или рецессивное) - сцепленное с Х-хромосомой (доминантное или рецессивное) - сцепленное с У-хромосомой (голандрическое) В отличие от соматических половые клетки содержат гаплоидный набор хромосом, в котором содержится только одна из каждой пары хромосом, и в генетическом плане половые клетки значительно отличаются от соматических: 1. При сперматогенезе образуются два типа сперматозоидов 2. Половые клетки одного организма содержат различный геном - совокупность генов в гаплоидном наборе. В основе этого лежат два механизма: - в результате кроссинговера возникают новые комбинации неаллельных генов в хромосоме - независимое расхождение пар хромосом (анафаза I мейоза) приводит к возникновению различных комбинаций негомологичных хромосом в гаметах. Нарушения геномного уровня организации наследственного материала, т.е. изменения числа хромосом в диплоидном или гаплоидном наборе, называются геномные соматические или генеративные мутации. Механизмами возникновения геномных мутациях являются: 1. Соматические мутации возникают в результате нарушения расхождения хроматид в анафазу митоза (гетероплоидии) либо нарушений кариокинеза (возникают полиплоидные клетки) или цитокинеза (возникают многоядерные клетки). 2. Генеративные мутации возникают в результате нарушения расхождения хромосом (анафаза I мейоза) или хроматид (анафаза II мейоза) при образовании половых клеток. При этих нарушениях сформировавшиеся гаметы содержат измененный гаплоидный набор хромосом. II. Хромосомный уровень Рассматривает морфологическое строение и структурную организацию отдельных хромосом либо хроматиновых нитей. Такое разделение связано с тем, в какую стадию жизненного цикла клетки изучается хромосомный уровень: хромосомы определяются в клетке во время митоза, а хроматин - во время интерфазы. Структурная организация метафазной хромосомы. Препараты хромосом можно приготовить из любых тканей, содержащих делящиеся клетки. Клетки культивируют в питательной среде, затем останавливают митозы на стадии метафазы и окрашивают хромосомы специальными красителями. На ранних стадиях изучения хромосом использовали простые способы окрашивания (краситель Гимза или ацетоорсеин), при этом хромосомы окрашивались целиком и равномерно. Такой способ окрашивания позволил выявить морфологические особенности строения хромосом: размеры и форму хромосом. Согласно Денверской классификации (1960) хромосомы располагаются и нумеруются в зависимости от их длины и расположения центромеры. Предложено нумеровать пары хромосом от 1 до 23. С 1-й по 22 пары - аутосомы, 23 пара - Х-хромосома и У-хромосома. По указанным признакам хромосомы разбиты на 8 групп (A - G). Однако существенным недостатком простого способа окрашивания является невозможность идентификации отдельных хромосом внутри группы. В 70-х годах ХХ века ученые-генетики разработали новые методы окрашивания хромосом - методы дифференциального окрашивания. В настоящее время существуют несколько модификаций метода дифференциального окрашивания хромосом, которые отличаются использованием определенного флюоресцентного красителя или дополнительными процедурами перед окраской хромосом (тепловая обработка, использование солевых растворов, ферментов). Во всех методах наблюдается неравномерность окрашивания хромосом, при этом каждую хромосому можно надежно идентифицировать. На Парижской конференции по стандартизации и номенклатуре хромосом (1971) было предложено дополнить классификацию хромосом особенностями их сегментарной окраски. Каждая хромосома рассматривается как непрерывная совокупность сегментов. Хромосомные плечи (p - короткое,q - длинное плечо) подразделяются на сегменты, которые в свою очередь нумеруются от центромеры. Например, 1p22. Структурная организация хроматина. Хроматин (хроматиновая нить) представляет собой интерфазное состояние хромосомы и отличается от последних степенью спирализации и, соответственно, длиной. Поэтому число хроматиновых нитей в соматических клетках должно соответствовать диплоидному набору хромосом. Хроматин - это функционально активное состояние хромосом! Хроматин, также как и хромосома, неоднороден по своей структуре. Различают два типа хроматина: эухроматин и гетерохроматин, которые морфологически и функционально отличаются друг от друга. Эухроматин - это деспирализованные и функционально активные участки хроматина, в этих участках интенсивно происходят процессы транскрипции. Гетерохроматин - более спирализованные и функционально неактивные участки хроматина. Эти участки содержат незначительное количество структурных генов и, по существу, представляют собой участки хроматина временно или постоянно выключенные из процессов регуляции клеточной активности. В разных типах тканей и на различных этапах индивидуального развития чередование и расположение участков эухроматина и гетерохроматина определенной хроматиновой нити могут существенно отличаться. Возможно это является одним из механизмов клеточной дифференцировки. Нарушения хромосомного уровня организации наследственного материала связаны с изменениями структуры отдельной хромосомы в результате воздействия мутагенного фактора. При этом могут возникать как внутрихромосомные (делеция, инверсия), так и межхромосомные перестройки (транслокация, транспозиция). Факторы, влияющие на формирование признака В 60-х годах ХХ века ученые-генетики предложили так называемую "Центральную догму молекулярной биологии", которая отражает последовательную цепь событий реализации гена в признак. Эта цепь событий может быть представлена следующей схемой: Репликация Транскрипция Трансляция ДНК <-----------> ДНК ------------------> РНК ----------------> БЕЛОК Исследования генетиков в последующие годы позволили несколько расши-рить данную схему и на сегодняшний она может быть представлена следующим образом: Схема реализации наследственной информации Р Основные процессы Е ГЕН Г активизация У транскрипции Л Я пре-информационная РНК Т О сплайсинг Р транспорт Н Ы зрелая и - РНК Е посттрансляционные изменения (пре-проинсулин) формирование пространственной структуры Г полипептид Е Н включение небелковых Ы компонентов зрелый белок активность стабильность биохимические реакции морфологический или функциональный признак Признак - любое свойство или качество (биохимическое, морфологическое, имму- нологическое, клиническое и т.д.), которое позволяет отличить один организм от другого. Варианты схем реализации признаков: 1. Белок состоит из нескольких полипептидных цепей - необходимо участие двух (или более) функционально активных генов (гены глобина эритроцитов, гены иммуноглобулинов). 2. На формирование признака и степень его выраженности может оказывать среда. Например, появление в организме антител возможно только после контакта с возбудителем инфекционного заболевания, степень загара зависит от интенсивности УФ-лучей, непереносимость лекарств выясняется после их применения. 3. Плейотропный эффект реализации гена. В данном случае один ген (чаще всего мутировавший) оказывает влияние на формирование нескольких признаков. Серповидно-клеточная анемия Мутация ДНК Замена глутаминовой кислоты в 6- положении бета-цепи на валин Нарушение структуры гемоглобина Серповидная форма эритроцитов Быстрое разрушение эритроцитов Агрегация (склеивание) Анемия Увеличение печени и Нарушение циркуляции крови селезенки 1. Увеличение костного мозга 1. Пневмонии 2. Нарушение физического развития 2. Сердечная недостаточность 3. Слабость Другим примером плейотропного действия гена является синдром Марфана Синдром Марфана - один из наиболее частых (5:100000) наследст-венных синдромов дизгистогенеза соединительной ткани. Тип наследования - аутосомно-доминантный, с высокой пенетрантностью гена. Все доказанные случаи синдрома Марфана - следствие мутации гена фибриллина. Локализация гена - в длинном плече 15 хромосомы, поле 21 (15ql5-q21.3). Суть мутации: замена в белке фибриллина пролина на аргинин. В результате происходит изменения соотношения различных типов коллагеновых волокон. Клиническая картина: Скелетно-мышечная система: • Высокий рост • Астеническое телосложение (длина конечностей не пропорциональна длине туловища) • Арахнодактилия (длинные тонкие пальцы) • Деформация грудной клетки • Высокое арковидное нёбо • Кифосколиоз • Слабость связочного аппарата. Сердечно-сосудистая система: • Дилатация корня аорты • Аортальная регургитация • Расслаивающая аневризма аорты • Пролапс митрального клапана • Регургитация крови при недостаточности митрального клапана. Глаза: • Подвывих хрусталика • Отслойка сетчатки • Близорукость высокой степени Факторы, влияющие на возникновение и степень выраженности признака Признак сохраняется неизменным Признак изменяется в ходе онтогенеза (не имеет нормы реакции) П Р И З Н А К Контролируется одной Контролируется неаллельными Среда парой аллельных генов генами Пол организма Возраст
I. Моногибридное скрещивание При моногибридном скрещивании анализируется наследование признаков, которые контролируются одной парой аллельных генов. Теоретической основой этого скрещивания являются закономерности впервые установленные и сформулированные в виде законов Г. Менделем. Закон единообразия гибридов первого поколения: «При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся одной парой альтернативных (взаимоисключающих) признаков, в первом поколении наблюдается 100% единообразие по гено- и фенотипу». Главный вывод: Г.Мендель впервые выявил явление доминантности и рецессивности. У гетерозиготных организмов формируются признаки, контролируемые доминантным геном. Закон расщепления гибридов II-го поколения: «При скрещивании гибридов I-го поколения, во втором наблюдается расщепление по фенотипу 3:1, генотипу 1: 2:1». Закономерности наследования признаков, которые впервые выявил Г.Мендель, имеют универсальный характер, т.е. наследование признаков происходит по одним законам у гороха, у дрозофилы и у человека. Практическое ценность законов заключается в том, что на основании фенотипа организма можно предположить его генотип, а, зная генотип организма, можно определить вероятность появления признака у потомства. Признаки, которые наследуются по данным закономерностям, получили названия менделирующие признаки. Их особенности: - признаки наследуются моногенно (контролируются одной парой аллельных генов) - форма взаимодействия аллельных генов - полное доминирование При моногибридном скрещивании могут встречаться разные варианты генотипов родителей, как следствие этого разные генотипы потомков, которые в свою очередь, определяют фенотипические особенности проявления признака.
С учетом огромного числа менделирующих признаков человека (встречающихся в норме, так патологических) недостатка в примерах не должно быть. Различные фенотипы потомков при моногибридном скрещивании возникают: - гетерозиготные организмы образуют два типа гамет - гаметы двух организмов сливаются случайно - случайно формируются различные генотипы потомков - от конкретного генотипа зависят особенности фенотипа - особенности проявления признака зависят от формы взаимодействия аллельных генов Наследование групп крови АВО и резус-фактора у человека: Генотипы людей с различными группами крови
В практической генетике, в том числе и медицинской, часто встречается другая форма взаимодействия аллельных генов - неполное доминирование. При этой форме взаимодействия у гетерозиготных организмов наблюдается как бы среднее, промежуточное значение признака. В этом случае организмы с различным генотипом (АА, Аа, аа) имеют разную степень выраженности признака. Одним из примеров неполного доминирования может быть наследование тембра голоса. У мужчин гомозиготные особи имеют тембр голоса тенор или бас, гетерозиготные – баритон. У женщин гомозиготные особи имеют тембр голоса альт или сопрано, гетерозиготные – меццо-сопрано. 1. Анемия серповидно-клеточная (АСК) (от греч. an – не и haima – кровь). Анемии – это группа заболеваний, которые характеризуются уменьшением количества эритроцитов и содержанием в них гемоглобина и/или общей массы крови. Проявляются общей слабостью, одышкой. АСК обусловлена мутацией гена гемоглобина. Аномальный гемоглобин при низких концентрациях кислорода в клетке переходит в состояние геля, эритроциты принимают форму серпа и/или полумесяца. Гомозиготы (аа) по данному признаку редко доживают до полово-зрелости. У гетерозигот (Aа) клиника выражена неясно. Носители гена талассемии и АСК устойчивы к малярии.
2. Безглазие (анофтальмия) (от греч. an – не и ophtalmos – глаз). Врожденное отсутствие одного или обоих глаз. При генотипе Аа отмечается уменьшенный размер глазных яблок. 3. Цистинурия У больных наблюдается повышенное содержание в моче цистина и некоторых других аминокислот. У гетерозигот болезнь протекает бессимптомно; у гомозигот образуются цистиновые камни в почках. При реализации действия аллельных генов может иметь место и такая форма взаимодействия генов, как кодоминирование. В генотипе организма оказываются два разных доминантных аллельных гена и при этом оба проявляют себя фенотипически в равной степени. Классический пример - наследование IV группы крови. В подавляющем большинстве случаев в генотипе организма содержатся два аллельных гена. Это относится к генам, локализованным в аутосомах или гомологичных участках Х- и Y- хромосом. Но можно привести примеры, когда в генотипе организма в норме содержится только один аллельный ген. В клетках мужского организма присутствует одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. И гены, локализованные в негомологичных участках этих хромосом, представлены в генотипе одним логичных участках этих хромосом, представлены в генотипе одним вариантом. Генотип организма в данном случае следует назвать гемизиготным. Гены, локализованные в Х-хромосоме, проявляют себя фенотипически всегда, независимо от своего качества: доминантный или рецессивный. Гены Y-хромосомы также всегда проявляются фенотипически, но при этом не имеет смысла говорить о их доминантности или рецессивности. В клетках женских организмов содержатся две Х-хромосомы. Но одна из них (в разных клетках равновероятно отцовского или материнского происхождения) спирализуется и становится функционально неактивной. В этом случае активными оказываются гены только одной (деспирализованной) Х-хромосомы. Это приводит к возникновению клеточного мозаицизма - в разных клетках оказываются активными различные варианты аллельных генов. Такая форма взаимодействия аллельных генов получила название аллельное исключение. Фенотипически это будет проявляться только у гетерозиготных особей. Например, увеличение (по сравнению с нормой) времени свертывания крови у женщин с генотипом XH Xh. В отличие от конкретных генотипов организмов, в которых присутствуют два либо один аллельный ген, в популяциях могут быть представлены несколько форм аллельных генов. В этом случае говорят о существовании множественных аллелей. Механизмами возникновения множественных аллелей являются различные мутации одного локуса хромосом и последующая передача мутантного гена потомкам. В результате в популяции возникают различные варианты аллельного гена, а в дальнейшем формируются определенные межаллельные взаимодействия. Принято считать, что рецессивные гены – результат мутаций доминантных генов. Механизм взаимодействия доминантных и рецессивных генов в настоящее время изучен не полностью. Ранее считалось, что рецессивные мутации приводят к нарушению образования (или снижению активности) ферментов, а доминантные – нарушают образование структурных белков клеток и тканей. Однако изучение механизмов развития генных наследственных заболеваний не всегда подтверждает эту закономерность. Но в любом случае доминирование не связано с «физическим» взаимодействием генов, а взаимодействием первичных продуктов деятельности генов. Особенности типов наследования признаков. I. Аутосомное наследование. При этом типе наследования гены располагаются в аутосомах (1-22 пары хромосом). Характерная особенность – признаки (заболева-ния) проявляются у мужчин и женщин в равной степени. 1. Аутосомно-доминантное наследование. - каждый больной член семьи обычно имеет больного родителя (возможен вариант возникновения заболевания в результате генеративной мутации одного из родителей) - вероятность рождения больного ребенка (если один из родителей болен) – 50% - от здоровых родителей рождаются здоровые дети - заболевание передается из поколения в поколение 2. Аутосомно-рецессивное наследование - больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей - вероятность рождения больного ребенка (если родители оба имеют гетерозигот- ный генотип) - заболевание встречается не в каждом поколении - риск заболевания увеличивается со степенью родства родителей II. Наследование сцепленное с половыми хромосомами. Особенности наследова-ния связаны с наличием в половых хромосомах (Х, Y) гомологичных и негомологич-ных участков. Гомологичные участки (псевдоаутосомные) содержат аллельные ге-ны, между ними во время гаметогенеза может происходить кроссинговер. Негомологичные участки содержат гены, отвечающие за разные признаки. Негомологичный участок Х-хромосомы Доминантные гены Рецессивные гены 1. Гипоплазия эмали зубов 1. Дальтонизм (красно-зеленый) 2. Фолликулярный гиперкератоз 2. Мышечная дистрофия Дюшена 3. Рахит, устойчивый к vit D 3. Гемофилия А Гомологичный участок Х-хромосомы
Закономерности наследования генов, локализованных в гомологичных участках Х-хромосомы и Y-хромосомы такие же, как и аутосомных генов. Особенности наследования генов, локализованных в негомологичных участков половых хромосом следующие: 1. Х-сцепленное доминантное наследование: - больные рождаются в том случае, когда один из родителей болен - если болен отец: все дочери больные, сыновья – здоровые - если больна мать, то вероятность рождения больного ребенка 50% 2. Х-сцепленное рецессивное наследование: - болеют преимущественно лица мужского пола (женщина – если родители имеют гетерозиготный генотип) - сын никогда не наследует заболевания отца - при браке здорового мужчины с гетерозиготной женщиной вероятность рождения больного мальчика – 50%, девочки – 0% 3.Y-сцепленное (голандрическое) наследование - гены передаются от отца к сыновьям и всегда проявляются фенотипически Качественная и количественная специфика проявления генов Генотип конкретного организма целиком зависит от генетического разнообразия генофонда популяции, в которой обитает индивид. Генофонд – совокупность всех генов особей в популяции. Поэтому генотип каждого члена популяции представляет комбинацию тех, и только тех генов, которые есть в генофонде данной популяции. Одной из основных особенностей популяции является свободное скрещивание, или панмиксия, при котором происходит случайный выбор партнера, при этом часто игнорируются фенотипические и тем более генотипические особенности. В этих условиях последующим поколениям могут передаваться не только давно имеющиеся в популяции гены, но вновь возникшие у конкретного организма. По мере обновления генофонда, а каждом поколении генофонд популяции обогащается разными мутациями в разных генах, возникают различные формы взаимоотношений между генами. Основной формой взаимодействия между генами является доминирование. Любой ген в популяции может быть представлен разными аллелями: минимально двумя (доминантным и рецессивным), максимально – без ограничений (множественные аллели). Однако эволюционная судьба доминантных и рецессивных генов в популяции может быть различной. Доминантные мутации обнаруживаются в первом же поколении потомков того организма, в гаметах которого произошла, и сразу же попадают под действие естественного отбора. В случае их летального эффекта они быстро, в течение одного поколения, удаляются из генофонда. Доминантные гены с полулетальным эффектом могут сохраняться в популяции определенное время. Фенотипический эффект рецессивной мутации, в отличие от доминантной, остается в скрытом виде на протяжении ряда поколений. В это время происходит накопление гена в популяции. А после случайной встречи двух гетерозиготных осей только в 25% появится возможность рецессивной мутации проявить себя фенотипически.
1 2
|