Навигация по странице:
|
генетика лекция. Предмет, методы и значение генетики
Лекция-1
Глава 1
ПРЕДМЕТ, МЕТОДЫ И ЗНАЧЕНИЕ ГЕНЕТИКИ
Предмет генетики. Генетика (от греч. genesis — происхождение) — наука о наследственности и изменчивости организмов. Термин «генетика» предложил в 1906 г. У. Бэтсон. Наследственность — свойство живых существ обеспечивать^ материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также обусловливать специфический характер индивидуального развития в определенных условиях внешней среды. Наследственность — это воспроизведение жизни (Н. П. Дубинин). Изменчивость — это возникновение различий между организмами по ряду признаков и свойств.
Наследственность, изменчивость и отбор — основа эволюции. Благодаря им возникло огромное разнообразие живых существ на Земле. Мутации поставляют первичный материал для эволюции. В результате отбора сохраняются положительные признаки и свойства, которые благодаря наследственности передаются из поколения в поколение. Знание закономерностей наследственности и изменчивости способствует более быстрому созданию новых пород животных, сортов растений и штаммов микроорганизмов.
С. М. Гершензон выделяет четыре основные теоретические проблемы, изучаемые генетикой:
хранения генетической информации (где и каким образом закодирована генетическая информация);
передачи генетической информации от клетки к клетке, от поколения к поколению;
реализации генетической информации в процессе онтогенеза;
4) изменения генетической информации в процессе мутаций.
Бурное развитие генетики связано с тем, что она открывает
*ошожность познания явлений жизни и намечает пути управлений ею. В настоящее время генетика занимает центральное место В биологии. Наблюдается все более тесная интеграция генетики, селекции, ветеринарии, биохимии и других наук. В результате Интеграции генетики и ветеринарии возникла ветеринарная гене-
Ветеринарная генетика — наука, изучающая наследвием генов позволит повысить продуктивность животных, резис-тентность к болезням, подавить проявление нежелательных признаков;
ставится задача разработать методы управления процессами
мутаций, что даст возможность получать нужные наследственные
изменения при создании новых штаммов микроорганизмов, сор
тов растений, линий и пород животных;
изучается проблема регуляции пола у животных. Она пока
решена в отношении регуляции пола у шелкопряда;
ведутся перспективные исследования по генокопированию
у животных, т. е. пересадка в яйцеклетку, из которой удален
собственный генетический материал, ядра, взятого из соматичес ственные аномалии и болезни с наследственным предрасположением, разрабатывающая методы диагностики, генетической профилактики и селекции животных на устойчивость к болезням. Задачи ветеринарной генетики следующие:
изучение наследственных аномалий;
-
разработка методов выявления гетерозиготных носителей наследственных аномалий;
3) контролирование (мониторинг) распространения вредных генов в популяциях и их элиминация;
цитогенетический анализ животных в связи с заболеваниями;
изучение генетики иммунитета;
изучение генетики патогенности и вирулентности микроор
ганизмов, а также взаимодействие микро- и макроорганизмов;
изучение болезней с наследственным предрасположением;
разработка методов раннего выявления (т. е. маркеров) устойчивости восприимчивости организма к болезням, в том
числе при отсутствии инфекционного фона;
изучение влияния вредных экологических веществ на наследственный аппарат животных;
изучение генетически детерминированных реакций животных на лекарственные препараты;
создание устойчивых к болезням, с низким генетическим
грузом и приспособленных к определенным условиям среды
стад, линий, типов, пород. Последние две проблемы — предмет
изучения селекционно-ветеринарной генетики;
использование методов биотехнологии для повышения ре-
зистентности животных к болезням и т д.
Методы генетики. Явления наследственности и изменчивости на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях изучают, используя следующие основные методы.
Гибридологический анализ основан на использовании системы скрещивания в ряде поколений для определения характера наследования признаков и свойств. Гибридологический анализ — основной метод генетики.
Генеалогический метод заключается в использовании родословных для изучения закономерностей наследования признаков, в том числе наследственных болезней. Этот метод в первую очередь применяется при изучении наследственности человека и медленно плодящихся животных.
Цитогенетический метод служит для изучения строения хромосом, их репликации и функционирования, хромосомных перестроек и изменчивости числа хромосом. С помощью цитогенетики выявляют разные болезни и аномалии, связанные с нарушением в строении хромосом и изменением их числа.
Популяционно-статистический метод приме-
Томас Геят Морган (1866-1945)
Грегор Иоганн Мендель (1822-1884)
няется при обработке результатов скрещиваний, изучении связи между признаками, анализе генетической структуры популяций, распространении генетических аномалий в популяциях и т. д.
Иммуногенетический метод включает серологические методы, иммуноэлектрофорез и др., которые используют для изучения групп крови, белков и ферментов сыворотки крови тканей. С его помощью можно установить иммунологическую несовместимость, выявить иммунодефициты, мозаицизм близнецов и т. д.
Онтогенетический метод используют для анализа действия и проявления генов в онтогенезе при различных условиях среды. Для изучения явлений наследственности и изменчивости используют биохимический, физиологический и другие методы.
Этапы развития генетики. Датой рождения генетики принято считать 1900 г., когда Г. де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак переоткрыли законы Г. Менделя (1865). В развитии генетики можно выделить три этапа:
первый (с 1900 по 1925 г.) — этап классической генетики. В этот период были переоткрыты и подтверждены на многих видах растений и животных законы Г. Менделя, создана хромосомная теория наследственности (Т. Г. Морган);
второй (с 1926 по 1953 г.) — этап широкого развертывания работ по искусственному мутагенезу (Г. Меллер и др.). В это время было показано сложное строение и дробимость гена, заложены основы биохимической, популяционной и эволюционной генетики, доказано, что молекула ДНК является носителем наследственной информации (О. Эвери и др.)» были заложены основы ветеринарной генетики;
третий (начиная с 1953 г.) — этап современной генетики, для которого характерны исследования явлений наследственности на молекулярном уровне. Была открыта структура молекулы ДНК (Ф. Крик, Дж. Уотсон), расшифрован генетический код (Ф. Крик, М. Ниренберг, С. Очоа, Д. Маттеи и др.), химическим путем синтезирован ген (Г. Корана).
Николай Жлонп Вавилов (1Ш-1943)
В настоящее время успешно развивается генетическая инженерия, давшая возможность переносить гены из одного организма в другой. Значительные достижения имеются в области генетики микроорганизмов, растений.
Большой вклад в развитие генетики внесли отечественные ученые. Научные генетические школы созданы Н. К. Кольцовым, Ю. А. Филипченко, Н. И. Вавиловым, А. С. Серебров-ским. Г. А, Надсон и Г. С. Филиппов получили искусственным путем мутации. Н. И. Вавилов сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Г. Д. Карпеченко предложил метод преодоления бесплодия у отдаленных гибридов. А. С. Серебровский и др. показали сложное строение и дроби-мость гена. С. С. Четвериков — основатель учения о генетике популяций. Б. Л. Астауров на тутовом шелкопряде доказал возможность искусственного регулирования пола. Большой вклад в становление ветеринарной генетики в нашей стране внес академик Л. К. Эрнст. В Новосибирске создан первый НИИ ветеринарной генетики и селекции.
Значение генетики для практики. Большое значение имеют теоретические исследования по проблемам генетической инженерии в селекции растений, микроорганизмов и животных, разработке более эффективных методов и средств предупреждения болезней и лечения животных. В большой степени от успешного развития генетики зависят решение проблемы пищевых ресурсов, охрана здоровья человека и животных, борьба с наследственными болезнями, охрана окружающей среды.
Фундаментальные открытия в современной генетике реализуются в селекции растений, животных и микроорганизмов. За последние годы созданы гибриды ячменя и пшеницы, ячменя и ржи, выведены сорта пшеницы, способные давать более 100 ц зерна с 1 га, высокомасличные сорта подсолнечника с содержанием жира в семенах до 55 %, сорт подсолнечника, масло которого по составу сходно с оливковым. Выведены фитофтороу-стойчивые и ракоустойчивые сорта картофеля, триплоидная сахарная свекла и много других сортов растений. В растениеводстве широко используется явление тотипотентнос-ти, т. е. способности любой соматической клетки дать начало растению. Разработан метод микроклонального размножения нового сорта винограда, устойчивого! к филлоксере.
Методы генетической инженерии широко применяются в биотехнологии (область научно-технического прогресса, использующая биологические процессы для промышленных целей). Методом генетической инженерии во ВНИИ генетики и селекции промышленных микроорганизмов создан промьшшенный штамм кишечной палочки, продуцирующий аминокислоту 1-треонин (цо 30 г/л раствора), а также штамм — продуцент витамина Вг — рибофлавина. В Институте биоорганической химии создан штамм кишечной палочки, синтезирующий интерферон человека. Созданы штаммы бактерий, продуцирующие аминокислоту лизин, гормон роста человека соматотропин, бактерии, превращающие целлюлозу в сахар, и т. д. Ведутся работы по введению в пекарские дрожжи генов, кодирующих такие белки, как оваль-бумин (белок куриного яйца) и миозин (белок мышц). Получены штаммы бактерий, синтезирующие инсулин человека. Успешно разрабатываются методы микробиологического синтеза вакцин и сывороток.
В животноводстве методы генетики используют:
при выведении линий и пород животных, устойчивых к
болезням;
-
для уточнения происхождения животных;
при оценке производителей по качеству потомства;
при цитогенетической аттестации производителей;
в пушном звероводстве;
для изучения влияния экологически вредных веществ на
наследственный аппарат животных и т. д.
В настоящее время генетика занимается изучением следующих основных проблем:
проводятся обширные исследования в области генетичес
кой инженерии с целью получения в достаточном количестве
инсулина, интерферона, антибиотиков, витаминов, незаменимых
аминокислот, кормовых и пищевых белков, биологических
средств защиты растений и т. д.;
решается одна из стратегических задач генетики — регуля-
°Сия и управление действием генов в онтогенезе. Необходимо выяснить пути реализации генетической информации в признак в процессе онтогенеза. Такие манипуляции уже проводят у амфибий, рыб,
мышей. Разрабатываются методы получения генетических копий
выдающихся по продуктивности и устойчивости к болезням животных;
решается проблема защиты наследственности человека и
животных щ мутагенного действия радиации и химических мута
генов среды;
исследуются вопросы борьбы с наследственными болезнями у человека и животных, создания линий, пород, устойчивых
к болезням.
В учебнике изложены основы общей генетики, биотехнологии, биометрии и ветеринарной генетики.
Контрольные вопросы. 1. Что является предметом генетики? 2. Что изучает ветеринарная генетика? 3. Каковы основные методы изучения генетики? 4. Что вы знаете об этапах развит мл генетики? 5. Какое значение имеет генетика для практики?
Лекция-2
ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ
ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ.
План: Роль ядра и цитоплазмы В НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
МОРФОЛОГИЧЕСКОЕ СТРОЕНИЕ ХРОМОСОМ
Организм животных состоит из миллиардов клеток, и все они ведут начало от двух половых клеток (гамет) — отцовского с'пер-мия и материнской яйцеклетки. При слиянии гамет — оплодотворении начинаются сложные процессы размножения, деления клеток и их структур, дифференциации тканей, формирования органов, становления видовых, породных и индивидуальных особенностей будущих телят, жеребят, поросят и т. д. Эти процессы реализуются под строгим генетическим контролем. Существуют материальные носители наследственности, которые локализованы главным образом в ядрах клеток. Важную роль в реализации генетической программы выполняют органоиды клетки: рибосомы, митохондрии (рис. 1).
Анализ генетических структур клеток, их количественной и качественной изменчивости составляет предмет исследований цитогенетики. В последнее время возникло новое направление — ветеринарная цитогенетика, основная задача которой — изучение распространения хромосомной патологии в породах животных.
РОЛЬ ЯДРА И ЦИТОПЛАЗМЫ В НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
Ядро — основной компонент клетки^jjggyjgHU генетическую информацию. Оно[может1^£дшъ^я^¥даух состояниях: покоя — интерф?1.чкт и^ггеления — миття или мейоза. Интерфазное ядро Представляет собой круглое образование" с многочисленными глыбками белкового вещества, названного хроматинам. Быделя-К?т два типа хроматина: гетерохроматин и эухроматин. Первый из тйих можно наблюдать в интерфазном ядре под световым, вто-■]р6й — только под электронным микроскопом. Гетерохроматин и %хроматин выполняют разные функции в генетическом контро-'Щ биосинтеза белков.
Детальное__изучение ядва_под ^ект2оннь]Р^микроскопом показало, что хроматин состоит из очень тонких нитей, получив-W "д звание хромосом. Именно в них заложена основная часть 4&нетической информации индивидуума.
В ядрах клеток обнаруживаются округлые тельца? называемые
Рис. 1. Схема строения животное клетки по данным электронной
микроскопии
ядрышками. Количество их в зависимости от типа клеток неодинаково. Но современным данным, на ядрышках осуществляется синтез рибосомной рибонуклеиновой кислоты (рРНК), а также ядерных белков (гистонов). Участки, или районы, хромосом, где происходит синтез рРНК, называют организаторами ядрышка. Например, у свиней организаторы ядрышка найдены на 8=й и 10-й хромосомах. Учеными обнаружены изменчивость в ядрыш-кообразующих районах хромосом свиней и связь этого явления с отдельными болезнями, в частности с прогрессирующей атаксией и синдромом нарушения координации движений.
МОРФОЛОГИЧЕСКОЕ СТРОЕНИЕ ХРОМОСОМ
При микроскопическом анализе хромосом прежде всего видны различия их по форме и величине. Строение каждой хромосомы сугубо индивидуальное. Можно заметить также, что хромосомы обладают общими морфологическими признаками. Они состоят из двух нитей — хроматид, расположенных параллельно и соединенных между собой в одной точке, названной центромерой или первичной перетяжкой. На некоторых хромосомах можно видеть и вторичную перетяжку. Она является характерным признаком, позволяющим идентифицировать отдельные хромосомы в клетке. Если вторичная перетяжка расположена близко к концу хромосомы, то дистальный участок, ограниченный ею, называют спутником. Хромосомы, содержащие спутник, обозначаются как АТ-хромосомы. На некоторых из них в тело-фазе происходит образование ядрышек.
Концевые участки хромосом имеют особую структуру и называются теломерами. Теломерные районы обладают определенной полярностью, препятствующей их соединению друг с другом при разрывах или со свободными концами хромосом. Участок хрома-тиды (хромосомы) от теломеры до центромеры называют плечом хромосомы. Каждая хромосома имеет два плеча. В зависимости от соотношения длин плеч выделяют три типа хромосом: 1) мета-центрические (равноплечие); 2) субметацентрические (неравноплечие); 3) акроцентрические, у которых одно плечо очень короткое и не всегда четко различимо.
На Парижской конференции по стандартизации кариотипов вместо морфологических терминов «метацентрики» или «акро-центрики» в связи с разработкой новых методов получения «полосатых» хромосом предложена символика, в которой всем хромосомам набора присваивается ранг (порядковый номер) по порядку убывания величины и в обоих плечах каждой хромосомы (р — короткое плечо, q — длинное плечо) нумеруются участки плеч и полосы в каждом участке по направлению от центромеры. Такая система обозначений позволяет детально описывать аномалии хромосом.
Наряду с расположением центромеры, наличием вторичной перетяжки и спутника важное значение для определения отдельных хромосом имеет их длина. Для каждой хромосомы определенного набора длина ее остается относительно постоянной. Измерение хромосом необходимо для изучения их изменчивости в онтогенезе в связи с болезнями, аномалиями, нарушением воспроизводительной функции.
'Дифференциальная окраска хромосом. В последние годы для более точной идентификации хромосом применяют специальные методы обработки и окрашивания хромосом. Каждая хромосома при этом приобретает свой специфический рисунок — чередова-
11
ние светлых и темных полос, отражающих различную функциональную активность отдельных районов хромосом. Окрашенные участки — это низкоактивные в генетическом отношении гетерохроматиновые районы хромосом, а неокрашенные — сильноактивные эухроматиновые районы. Гетерохроматин, как показало дифференциальное окрашивание, существует в двух формах: 1) конститутивной — постоянно действующей в хромосоме и 2) факультативной, которая выявляется лишь в части клеточного цикла или в одной из пар хромосом.
Разработано несколько методов дифференциальной окраски
Рис. 2. G-Окраска хромосом крупного рогатого скота (2л = 61, XX) (по С. Г. Куликовой)
Рис. 3. Комбинированная окраска хромосом крупного рогатого скота (по С. Г. Куликоаой)
хромосом: G, С, R, Q, NOR и др. (рис. 2, 3). Каждый из них имеет свое назначение. Так, полосы, окрашиваемые при С-ок-раске, идентифицируют со структурным, или конститутивным, гетерохроматином. NOR-Окраска позволяет выявить ядрыШко-образующие районы хромосом. С помощью дифференциальной окраски можно не только идентифицировать отдельные хромосомы, но и, что более важно, выявить незаметные при обычной окраске поломки и перестройки хромосом; установить, какие Хромосомы в избытке или недостатке; изучить изменчивость по гетерохроматиновым районам и т. д. и связь их с морфологическими и функциональными признаками.
Тонкое строение хромосом. Химический анализ структуры хромосом показал наличие в них двух основных компонентов: дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и белков типа гистонов и протаминов (в половых клетках). Исследования тонкой субмолекулярной структуры хромосом привели ученых к выводу, что каждая хроматида содержит одну нить — хромонему. Каждая хро-монема состоит из одной молекулы ДНК. Структурной основой хроматиды является тяж белковой природы. Хромонема уложена в хроматиде в форму, близкую к спирали. Доказательства этого предположения были получены, в частности, при изучении мельчайших обменных частиц сестринских хроматид, которые располагались поперек хромосомы.
|
|
|