Главная страница
Культура
Искусство
Языки
Языкознание
Вычислительная техника
Информатика
Финансы
Экономика
Биология
Сельское хозяйство
Психология
Ветеринария
Медицина
Юриспруденция
Право
Физика
История
Экология
Промышленность
Энергетика
Этика
Связь
Автоматика
Математика
Электротехника
Философия
Религия
Логика
Химия
Социология
Политология
Геология

СЛОВАРЬ медико-генетический. В биологии как отклонение от нормы Агглютиноген



Скачать 222.5 Kb.
Название В биологии как отклонение от нормы Агглютиноген
Анкор СЛОВАРЬ медико-генетический.doc
Дата 14.04.2017
Размер 222.5 Kb.
Формат файла doc
Имя файла СЛОВАРЬ медико-генетический.doc
Тип Документы
#1115


Аберрация

В биологии как отклонение от нормы

Агглютиноген

любой антиген, вызывающий образование агглютинина в сыворотке крови и таким образом принимающий участие в процессе агглютинации.

Агглютинин


антитело, которое выполняет реакцию агглютинации клеток крови, бактерий и ряда других антигенных частиц.

Аггютинация


склеивание и выпадение в осадок из однородной взвеси бактерий, эритроцитов и др. клеток, несущих антигены, под действием специфических антител — агглютининов.

Адаптация


(лат. adapto — приспособляю) — процесс приспособления к изменяющимся условиям внешней среды.

Адаптивный тип (экотип)


совокупность экологически близких популяций вида, приуроченных к определённому типу местообитаний и обладающих генетически закреплёнными анатомо-морфологическими и физиологическими особенностями, выработавшимися в результате продолжительного воздействия сходных режимов экологических факторов.

Альбинизм


врождённое отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза. Различают полный и частичный альбинизм.

Аллель, аллельные гены


различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака.

Аминокислота

Заменимая – синтезирующаяся в организме.

Незаменимая - необходимые аминокислоты, которые не могут быть синтезированы в том или ином организме, в частности, в организме человека. Поэтому их поступление в организм с пищей необходимо

Амитоз


прямое деление интерфазного ядра путём перетяжки без образования хромосом, вне митотич. цикла.

Амниоцентез


это исследование амниотической (околоплодной) жидкости, взятой с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы.

Анабиоз


состояние организма, при котором жизненные процессы (обмен веществ и др) временно прекращаются или настолько замедлены, что отсутствуют все видимые проявления жизни.

Анализирующее скрещивание


скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям, то есть "анализатором".

Анемия

серповидноклеточная


это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение — так называемый гемоглобин S.

Анемия

Кули


наследственное заболевание крови, широко распространенное в странах Средиземноморья, Азии и Африки; характеризуется наличием аномалии в белковой части молекулы гемоглобина. В результате пораженные красные клетки крови не могут нормально выполнять свои функции, что приводит к развитию у человека анемии.

Антиген


это вещества, которые организм человека рассматривает как чужеродные или потенциально опасные и против которого начинает вырабатывать собственные антитела и могут вызывать иммунный ответ.

Антитело


это растворимые гликопротеины, присутствующие в сыворотке крови, тканевой жидкости или на клеточной мембране, которые распознают и связывают антигены.

Анеуплоидия


явление, при котором клетки организма содержат число хромосом, некратное гаплоидному (ординарному).

Антропогенез


часть биологической эволюции, которая привела к появлению вида Homo sapiens, отделившегося от прочих гоминид, человекообразных обезьян и плацентарных млекопитающих, процесс историко-эволюционного формирования физического типа человека, первоначального развития его трудовой деятельности, речи.

Ассимиляция


рисущий всему живому процесс, одна из сторон обмена веществ, образование сложных веществ, составляющих организм, из более простых (в конечном счёте — из элементов внешней среды), одно из характернейших свойств живого.

Атавизм


возвращение организма к свойствам его предков после периода, по меньшей мере, в одно поколение, когда эти признаки не наблюдались.

Ароморфоз


прогрессивное эволюционное изменение строения, приводящее к общему повышению уровня организации организмов.

Аутбридинг


скрещивание неродственных организмов, в том числе и принадлежащих к разным породам (сортам) и даже видам.

Ахондроплазия

врождённая болезнь, начинающаяся внутриутробно и выражающаяся в нарушении роста конечностей в длину.







Биосфера


оболочка Земли, заселённая живыми организмами, находящаяся под их воздействием и занятая продуктами их жизнедеятельности; «пленка жизни»; глобальная экосистема Земли.

Биотехнология


в широком смысле - пограничная между биологией и техникой научная дисциплина и сфера практики, изучающая пути и методы изменения окружающей человека природной среды в соответствии с его

Брахидактилия


аномалия развития рук или ног, укорочение пальцев. Брахидактилия часто может сочетаться с симфалангизмом и с различными формами синдактилии.







Галактоземия


наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы).

Гаметогенез


процесс развития и формирования половых клеток — гамет. Г. мужских гамет (сперматозоидов, спермиев) называют сперматогенезом, женских гамет (яйцеклеток) — оогенезом.

Гаплоидия


противоположное полиплоидии явление, заключающееся в кратном уменьшении числа у потомства в сравнении с материнской особью.

Гемизиготность


состояние, связанное с тем, что у организма один или несколько генов не парные, т. е. не имеют аллельных партнёров

Гемофилия


наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы

Гемоглобинопатии


наследственное или врождённое изменение или нарушение структуры белка гемоглобина, обычно приводящее к клинически или лабораторно наблюдаемым изменениям в его кислород-транспортирующей функции либо в строении и функции эритроцитов.

Ген


структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойства.

Генеалогия


вспомогательная историческая дисциплина, занимающаяся изучением истории родов, происхождения отдельных лиц, установлением родственных связей, составлением родословий

Генетическая инженерия


совокупность приёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.

Генетический код


свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.

Геном


совокупность генов, содержащихся в гаплоидном наборе хромосом клетки. В геноме каждый ген представлен одним геном из аллели. Геном представляет собой совокупность наследственных признаков, локализованных в ядре клетки.

Генотип


совокупность генов данного организма, которая, в отличие от понятий генома и генофонда, характеризует особь, а не вид (ещё отличием генотипа от генома является включение в понятие «геном» некодирующих последовательностей, не входящих в понятие «генотип»). Вместе с факторами внешней среды определяет фенотип организма.

Генофонд


качественный состав и относительная численность разных форм (аллелей) различных генов в популяциях и населениях того или иного вида организмов.

Гермавродитизм

Истинный - гермафродизм, при котором у индивида имеются мужские и женские половые железы.

Ложный - гермафродизм, при котором у индивида в организме имеются только женские или только мужские половые железы.

Гетерозиготность


присущее всякому гибридному организму состояние, при котором его гомологичные хромосомы несут разные формы (аллели) того или иного гена или различаются по взаиморасположению генов

Гипотрофия


расстройство питания, характеризующееся различной степенью дефицита массы тела.

Гипертрофия


увеличение объёма и массы органа, клеток под влиянием различных факторов.

Гинандроморфизм


аномалия, выражающаяся в том, что в одном организме крупные участки тела имеют генотип и признаки разных полов.

Гомеостаз


саморегуляция, способность открытой системы сохранять постоянство своего внутреннего состояния посредством скоординированных реакций направленных на поддержание динамического равновесия

Гомозиготность


состояние следственного аппарата организма, при котором гомологичные хромосомы имеют одну и ту же форму данного гена

Голандрический ген, признак


Ген, локализованный в участке Y-хромосомы, не имеющем гомологии в X-хромосоме, и поэтому абсолютно сцепленный c Y-хромосомой

Группы крови


описание индивидуальных антигенных характеристик эритроцитов, определяемое с помощью методов идентификации специфических групп углеводов и белков, включённых в мембраны эритроцитов животных.

Группа сцепления


это совокупность генов, локализованных в одной хромосоме.







Дальтонизм


цветовая слепота — наследственная, реже приобретённая особенность зрения человека и приматов, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов.

Дегенерация


Разрушение в ходе онтогенеза клеток и (или) органов В филогенезе — редукция органов с активными функциями,упрощение организации в процессе эволюции.

Делеция


хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы.

Денатурация


характерное для белковых веществ изменение их строения и естественных свойств при изменении физических и химических условий среды: при повышении температуры, изменении кислотности раствора и др

Дерматоглифика


наука, которая занимается изучением признаков узоров на коже ладонной стороны кистей и стоп человека. Кожа ладонной стороны кистей имеет сложный рельеф — его образуют гребешки, и потому эту кожу называют «гребневой».

Дефишенси


выпадение концевого участка хромосомы. Хромосомные аберрации.

Диабет


Сахарный - группа эндокринных заболеваний, развивающихся вследствие абсолютной или относительной (нарушение взаимодействия с клетками-мишенями) недостаточности гормона инсулина, в результате чего развивается гипергликемия — стойкое увеличение содержания глюкозы в крови.

Несахарный - очень редкое заболевание (примерно 1 на 1000000), связанное с нарушением функции гипоталамуса, либо гипофиза, которое характеризуется полиурией (выделение 6-15 литров мочи в сутки) и полидипсией (жажда).

Диагностика, пренатальная


дородовая диагностика, с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития.

Диморфизм половой


натомические различия между самцами и самками одного и того же биологического вида, не считая половых органов.

Дискордантность


проявление признака только у одного из бизнецов.

Диссимиляция


в биологии, противоположная ассимиляции сторона обмена веществ, заключающаяся в разрушении органических соединений с превращением белков, нуклеиновых кислот, жиров, углеводов (в том числе введённых в организм с пищей) в простые вещества

Дистрофия


патологический процесс, в результате которого та или иная ткань теряет или накапливает вещества, в норме не характерные для неё (например, антракоз — накопление частичек угля)

Доминирование, доминантный ген


форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.

Дупликация


зменение хромосомы, при котором один из её участков линейно представлен два или более раз. Д. возникает при разрыве и обмене участками хромосом и при неравном кроссинговере.







Евгеника


предложила селекционный способ, предполагающий искусственный отбор родителей для получения от них детей, которые будут лучше своих предков.







Идиоадаптация


астное приспособление организмов к определённому образу жизни в конкретных условиях внешней среды.

Изменчивость


и. генеративная - изменения происходят в наследственном аппарате гамет.

и. соматическая - изменения наблюдаются в наследственном аппарате клеток тела

и. Комбинативная - которая возникает вследствие рекомбинации генов во время слияния гамет.

Инбридинг


скрещивание близкородственных форм в пределах одной популяции организмов (животных или растений).

Инверсия


связанные с поворотом отдельных участков хромосомы на 180°.[1]. Происходят в результате двух разрывов в одной хромосоме. Приводят к тому, что участок занимает инвертированное положение.

Интерсексуальность


аличие у раздельнополого организма признаков обоих полов, причем эти признаки являются не полностью развитыми, промежуточными (ср. Гермафродитизм).

Инцест, инцестный брак

Брак между родственниками







Кариотип

(от карио и греч. týpos — образец, форма, тип), хромосомный набор, совокупность признаков хромосом (их число, размеры, форма и детали микроскопического строения) в клетках тела организма того или иного вида.

Карты хромосом

это схема взаимного расположения и относительных расстояний между генами определенных хромосом, находящихся в одной группе сцепления.

Клонирование

метод получения нескольких генетически идентичных организмов путем бесполого (в том числе вегетативного) размножения.

Комплементарное взаимодействие генов

явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака.

Комплементарность (азотистых оснований)


соответствие аденин комплементарен тимину (А=Т), гуанин комплементарен цитозину (Г=Ц).

Конкордантность

степень соответствия физических или клинических данных у близнецовых пар.

Конъюгация

это процесс точного и тесного сближения гомологичных хромосом.

Кроссинговер

явление обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе I мейоза.

Куриная слепота

расстройство ночного и сумеречного зрения, это когда человек днем хорошо видит, а в сумерках все предметы видит словно в густом тумане.







Летальный ген


ген, который при определенных обстоятельствах приводит к смерти индивидуума, в организме которого он присутствует.

сублетальный ген


гены, как правило, рецессивные, фенотипический эффект которых вызывает гибель организма при определенных условиях, или на определенных этапах развития

Локус


место локализации определенного гена на генетической карте хромосомы







Маскулинизация

процесс накопления вторичных половых признаков мужского пола у особи женского пола.

Мейоз

это деление клетки, при котором происходит редукция числа хромосом и их перекомбинация у дочерних клеток по сравнению с материнской.

Менделирующие признаки

гены, наследуемые согласно законам наследования Менделя.

Митоз

вид клеточного деления, при котором из одной клетки образуются две генетически идентичные дочерние клетки.

Мозаицизм


одновременное присутствие в организме двух или нескольких сортов однотипных клеток, различающихся по генетической структуре — генотипу и (или) по проявлению генов в фенотипе.

Молекулярная гомозиготность

состояние следственного аппарата организма, при котором гомологичные хромосомы имеют одну и ту же форму данного гена

Молекулярная

гетерозиготность

наличие у диплоидного организма или клетки двух разных аллелей по данному гену.

Морганида


единица относительного (генетического) расстояния между генами, определяемая частотой кроссинговера.

Мутация

соматическая

изменение гена в клетках той или иной ткани, в результате чего измененный ген вызывает рак, т. е. становится онкогеном.

Мутация

генная

мутация, приводящая к изменениям в структуре ДНК.

Мутация

геномная

характеризуются изменением числа хромосом

Мутация

хромосомная

это мутации, нарушающие существующие группы сцепления или приводящие к возникновению новых групп сцепления

Мутация

Спонтанная

возникают под действием различных естественных мутагенов и встречаются с частотой l:10-8 вирусных частиц. Чаще их можно наблюдать у ретровирусов, что связано с более высокой частотой сбоев в обратной транскрипции.

Мутация

индуцированная

это искусственная мутация, полученная мутаций с помощью мутагенов различной природы.

Мутаген, мутагенный фактор

физические и химические факторы воздействие которых на живые организмы вызывает изменения наследственных свойств (генотипа).

Мутагенез естественный

происходит вследствие воздействия на генетический материал живых организмов мутагенных факторов окружающей среды, таких как ультрафиолет, радиация, химические мутагены.

Мутагенез

Искусственный

это искусственное получение мутаций с помощью мутагенов различной природы.

Мутон

единица мутирования, т. е. наименьший участок гена, изменение которого — мутация — приводит к возникновению новой (мутантной) формы данного организма.







Наследование

передача признаков в ряду поколений.

Наследственность,

явление передачи потомству материальных факторов, определяющих развитие признаков организма в конкретных условиях среды.

Наследственность,

цитоплазматическая

преемственность материальных структур и функциональных свойств организма, которые определяются и передаются факторами, расположенными в цитоплазме.

Наследственная болезнь

болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации.













болезнь с наследственным предрасположением


для их проявления необходимо действие определенных факторов внешней среды.

Неполное доминирование

етерозиготы имеют фенотип, промежуточный между фенотипами доминантной и рецессивной гомозиготы

Ноосфера


сфера взаимодействия общества и природы, в границах которой разумная человеческая деятельность становится определяющим фактором развития

Норма реакции

пособность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. Она характеризует долю участия среды в реализации признака.







Феминизация

возрастание количества женщин в каких-либо социальных, экономических или политических процессах или сферах, а также появление присущих женщинам характеристик.

Фенилкетонурия


фенилпировиноградная олигофрения, наследственное заболевание из группы ферментопатий, в основе которого лежит аномалия аминокислотного обмена вследствие отсутствия или резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы.

Фенотип


особенности строения и жизнедеятельности организма, обусловленные взаимодействием его генотипа с условиями среды.

Фенокопия


изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными.







Онтогенез

индивидуальное развитие организма, совокупность последовательных морфологических, физиологических и биохимических преобразований, претерпеваемых организмом от момента его зарождения до конца жизни.

Онтогенез

пренатальный

эмбриональный

Онтогенез

постнатальный

постэмбриональный







Панмиксия

свободное скрещивание особей в пределах популяции или какой-либо другой внутривидовой группы.

Партеногенез

девственное размножение, одна из форм полового размножения организмов, при которой женские половые клетки (яйцеклетки) развиваются без оплодотворения.

Пенетрантность

количественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена.

Плейотропия


множественное действие гена, способность одного наследственного фактора — гена — воздействовать одновременно на несколько разных признаков организма.

Пол гетерогаметный


это генетически определённый пол, соответствующий наличию в клетках организма двух разных половых хромосом или одной, в удвоенной дозе приводящей к формированию альтернативного пола.

Пол гомогаметный

образует гаметы одинакового сорта. У человека, дрозофил, млекопитающих, мух, жуков, клопов гомогаметным полом является – ЖЕНСКИЙ ПОЛ.

Полигенное наследование, полимерия

на один и тот же признак влияют несколько разных, но сходно действующих неаллельных генов.

Полидактилия

это аномалия развития, проявляющаяся наличием более пяти пальцев на руке или ноге.

Полиплоидия

кратное увеличение числа хромосом в клетках растений или животных.

Политения

наличие в ядре некоторых соматических клеток гигантских многонитчатых (политенных) хромосом, превышающих в сотни раз обычные.

Пробанд


человек, с которого начинается составление родословной для изучения процесса наследования какого либо заболевания среди членов одной семьи.







Раса

система человеческих популяций, характеризующихся сходством по комплексу определённых наследственных биологических признаков, имеющим внешнее фенотипическое проявление и сформировавшимся в определенном географическом регионе.

Регенерация


свойство всех живых организмов со временем восстанавливать поврежденные ткани, а иногда и целые потерянные органы

Репарация


особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК, повреждённой при нормальном биосинтезе ДНК в клетке или в результате воздействия физическими или химическими агентами.

Рецессивный ген


генетическая информация, которая может подавляться воздействием доминантного гена и не проявляется в фенотипе.

Рудимент


устаревшая форма существования; фактор исчезнувшего явления, ушедшего в прошлое по своей функциональной деятельности, в связи с изменившимися условиями жизни.







Сибсы


генетический термин, обозначающий потомков одних родителей. Родные братья и сёстры, но не близнецы. У животных — потомки одних и тех же родителей от разных помётов.

Синдактилия


врожденный порок развития кисти, заключающийся в сращении одного или нескольких пальцев с нарушением косметического и функционального состояния.

Синдром

совокупность симптомов с общим патогенезом.

Синдром

Дауна

одна из форм олигофрении, обусловленной аномалией хромосомного набора. Симптоматика и клиника нарушения. Исследование синдрома Дауна.







Синдром

Клайнфельтера

развивается только у мальчиков и связан с добавлением лишней Х-хромосомы.

Синдром Патау

это наследственное заболевание, характеризующееся присутствием в клетках дополнительной, тринадцатой хромосомы, заболевание также известно под названием трисомия 13.

Синдром Шерешевского Тернера

хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.

Синдром Эдвардса

второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы.

Синдром Марфана

заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Частный случай дифференцированной дисплазии соединительной ткани человека.

Синдром

Ван-дер-Хеве

Синдром синих склер (синдром Лобштейна — Ван-дер-Хеве) относится к группе конституциональных аномалий соединительной ткани, обусловлен множественными генными дефектами.







Талассемия


Группа наследственных гемолитических анемий, характеризующихся выраженной гипохромией эритроцитов при нормальном или повышенном уровне железа в сыворотке крови.

Тестикулярная феминизация

это заболевание, называемое также син¬дромом полной резистентности к андрогенам, обусловленное нарушением действия тестостерона.

Транслокация


тип хромосомных мутаций. В ходе транслокации происходит обмен участками негомологичных хромосом, но общее число генов не изменяется. Различные транслокации приводят к развитию лимфом, сарком, заболеванию лейкемией, шизофренией.

Трансплантация

в медицине пересадка какого-либо органа или ткани, например, почки, сердца, печени, лёгкого, костного мозга, стволовых гемопоэтических клеток.

аутотрансплантация

реципиент трансплантата является его донором для самого себя. Например, аутотрансплантация кожи с неповреждённых участков на обожжённые широко применяется при тяжёлых ожогах.

гомотрансплантация

трансплантация от донора того же вида

гетеротрансплантация

трансплантация от донора другого вида.

Триплоидия

еномное нарушение, возникающее при слиянии либо патологичной яйцеклетки (46 хромосом) и нормального сперматозоида (23 хромосомы), либо при оплодотворении нормальной яйцеклетки (23 хр) двумя нормальными сперматозоидами (23+23), либо при оплодотворении нормальной яйцеклетки (23) патологичный сперматозоидом (46).







Хромосомы гомологичные

парные хромосомы, одинаковые по форме, размерам и набору генов.

аутосома

любая парная хромосома, не относящаяся к половым хромосомам в диплоидных клетках.

гетеросома
















Хроматин

вещество хромосом, находящееся в ядрах растительных и животных клеток

гетерохроматин

участки хроматина, находящиеся в течение клеточного цикла в конденсированном (компактном) состоянии. Особенностью гетерохроматиновой ДНК является крайне низкая транскрибируемость.

эухроматин

активный хроматин, участки хроматина (вещества хромосом), сохраняющие деспирализованное состояние элементарных дезоксирибонуклеопротеидных нитей (ДНП) в покоящемся ядре

половой хроматин (тельце Барра)

свёрнутая в пло́тную (гетерохроматиновую) структуру неактивная X-хромосома, наблюдаемая в интерфазных ядрах соматических клеток самок плацентарных млекопитающих, включая человека.







Цистинурия

избыточное выделение аминокислоты цистина с мочой вследствие врожденного дефекта ее рсабсорбции почечными канальцами.







Экологическая валентность

степень приспособляемости живого организма к изменениям условий среды.

Экосистема

биологическая система, состоящая из сообщества живых организмов (биоценоз), среды их обитания (биотоп), системы связей, осуществляющей обмен веществом и энергией между ними. Одно из основных понятий экологии.

Экспрессивность

степень проявления в фенотипе различных особей одного и того же аллеля определённого гена. Количественные показатели экспрессивности измеряются на основе статистических данных.

Эпистаз

взаимодействие генов, при котором активность одного гена находится под влиянием вариаций других генов. Ген, подавляющий фенотипические проявления другого, называется эпистатичным; ген, чья активность изменена или подавлена, называется гипостатичным.












































































































написать администратору сайта